ЭТИОЛОГИЯ
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, причиной считается мутация в гене ZAP-70/SRK, расположенном на хромосоме 2, в локусе q12.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Пациенты имеют сходные с другими видами ТКИН клинические проявления, развивающиеся на первых 2-х годах жизни, включающие нарушение прибавки массы тела и рецидивирующие инфекционные проявления. Однако у пациентов определяется лимфоидная ткань. Тимус имеет нормальную структуру и нормальное процентное отношение двойных позитивных и одинарно-позитивных CD4+-тимоцитов, но очень маленькое количество одинарно-позитивных CD8+-клеток.