ЭТИОЛОГИЯ
Причиной заболевания служит мутация в генах RAG1/RAG2; эти гены расположены рядом в хромосомном участке 11p13. Дефект наследуется аутосомно-рецессивно.
ПАТОГЕНЕЗ
Для выживания и развития пре-В- и пре-Т-клеткам необходимо получать сигнал от своих пре-В- и пре-Т-клеточных рецепторов. При полном отсутствии RAG, V(D)J рекомбинация не может быть инициирована, соответственно цепь
Т-клеточного рецептора и тяжёлая цепь IgM не синтезируются. В результате этого не формируются пре-В- и пре-Т-клеточные рецепторы, предшественники лимфоцитов не получают соответствующих сигналов для выживания и погибают, что приводит к алимфоцитозу.