ЭТИОЛОГИЯ
Возникает в результате генетического дефекта. Ген Jak3 расположен на коротком плече хромосомы 19, в локусе p13.1.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Доля этого заболевания среди всех ТКИН составляет приблизительно 6-14%.
ПАТОГЕНЕЗ
Jak3 относится к семейству Janus-ассоциированных киназ, в которое также входят Jak1, Jak2, Tyk2. Jak3 вместе с Jak1 соединены с общей γ-цепью рецепторов, относящихся к суперсемейству IL-2R (IL-2R, IL-4R, IL-7R, IL-9R, IL-15R, IL-21R). Jak3 через факторы транскрипции STAT передаёт сигнал в ядро клетки, тем самым участвуя в дифференцировке Т- и НК-клеток. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Молекула Jak3 имеет 7 структурных доменов (JH1-JH7). Описаны 34 мутации, затрагивающие все 7 доменов.