Изолированные врождённые дефекты развития, как правило, не вызывают особых трудностей в их диагностике. Совсем иная ситуация в области множественных врождённых дефектов развития, где эмпирический опыт и знания о диагностике и лечении детей с изолированными врождёнными дефектами уже не только недостаточны, но часто и ошибочны.
Констатация у ребёнка врождённого дефекта развития ставит перед клиницистом следующие вопросы.
• К какому типу патологии относится данный дефект (врождённый порок развития, дизрупция, деформация или дисплазия)?
• Насколько часто с этим врождённым дефектом встречают ассоциации в виде других врождённых дефектов или заболеваний, клинически ещё не проявляющихся?
• С какой частотой данный врождённый дефект бывает симптомом синдромальной формы патологии?
• Какие синдромы наиболее часто встречают при данном врождённом дефекте?
Ответы на эти вопросы составляют первый - диагностический этап практической работы хирурга и генетика. Конечная цель этого этапа - диагностика дополнительных врождённых дефектов развития и заболеваний или определённого синдрома. При диагностике синдромальной формы патологии в большинстве случаев становится ясной дальнейшая врачебная тактика в отношении консервативного или оперативного лечения и медико-генетического прогноза в семье больного ребёнка. Каждый синдром имеет минимальные диагностические критерии, знание которых абсолютно необходимо для надёжной диагностики. Это можно проиллюстрировать диагностическими критериями нейрофиброматоза I типа (болезни Реклингхаузена), принятыми на международной конференции в 1987 г. и рекомендованными Всемирной Организацией Здравоохранения для врачей различных специальностей (хирургов, онкологов, невропатологов, педиатров, окулистов и генетиков). Эти критерии включают такие важные "ортопедические" проблемы, как врождённый ложный сустав и искривление длинных трубчатых костей. Важно заметить, что нейрофиброматоз I типа - самая частая синдромальная форма при псевдоартрозах у детей (до 75% всех случаев), а соответственно диагностика нейрофиброматоза у ребёнка с ложным суставом - серьёзное показание для использования микрохирургической техники с целью коррекции этой патологии (трансплантат на сосудистой ножке).