Распознавание причин низкорослости - не очень простая задача, ибо только врождённых генетических синдромов, сопровождающихся низкорослостью, известно более двух тысяч. Из них есть такие ярко очерченные, как синдром Дауна, что у врача не возникает повода для поиска причин низкорослости. В других же случаях необходимо дополнительное обследование и знание проявлений этих синдромов. Ниже представлена классификация заболеваний, которые могут сопровождаться дефицитом роста.
Заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (Ranke M.B., 1999)
Идиопатический дефицит гормона роста.
·Идиопатический дефицит гормона роста (классическая форма).
·Нейросекреторная дисфункция (НСД).
Дефицит гормона роста органического происхождения (органический).
·Врождённая форма.
-Генетические причины дефицита гормона роста.
-Патология гена GH-1 (тип I А, доминантный/рецессивный).
-Патология гена GH-1 (другая).
-Патология гена GHRH.
-Патология других генов.
-Патология развития ЦНС.
-Септо-оптическая дисплазия.
-"Пустое" турецкое седло (включая аплазию гипофиза).
-Синдром солитарного верхнечелюстного резца.
-Расщелина нёба.
-Арахноидальная киста.
-Врождённая гидроцефалия.
-Гипоплазия аденогипофиза, аплазия гипофизарной ножки, эктопия нейрогипофиза.
-Другие.
-Комплексный синдром врождённого дефицита гормона роста.
-Панцитопения Фанкони.
-Синдром Ригера.
-Синдром эктодермальной дисплазии.
-Другие.
-Пренатальная инфекция.
-Краснуха.
-Другие.
-Синдром бионеактивного гормона роста.
-Kowarski тип.
-Другие.
-Функциональный дефицит гормона роста.
-Патология рецептора к гормону роста (тип Ларона).
-Дефект рецептора гормона роста / пострецепторный дефект.
-Резистентность к ИФР.
-Другие.
·Приобретённый дефицит гормона роста.
-Опухоли гипоталамической / гипофизарной области.