Выявляют у 1 из 50 000 новорождённых. Ранее его называли центральным нейрофиброматозом и рассматривали как вариант болезни Реклингхаузена. Ген нейрофиброматоза 2 (НФ2) расположен в хромосоме 22 и кодирует синтез мерлина (или шванномина), менее значимого в процессе регуляции клеточного роста. Поэтому для возникновения доброкачественной опухоли при НФ2 необходимо "второе генетическое событие", т.е. повреждение аллельного гена. Таким образом, НФ2 формально - аутосомно-доминантное заболевание, но носители дефектного гена до "второго генетического события" фенотипически (клинически) здоровы.
Возникающие при НФ2 опухоли (в подавляющем большинстве случаев - шванномы преддверно-улиткового нерва) доброкачественные. Вероятность развития ассоциированных злокачественных опухолей у больных с НФ2 увеличивается незначительно. Наличие НФ2 у одного или обоих супругов также не даёт оснований рекомендовать предохранение от беременности.
Для установления клинического диагноза НФ2 необходимо выявление:
двусторонних шванном VIII нерва (абсолютный диагностический критерий);
наличия прямого родственника с НФ2 и:
либо односторонней невриномы VIII нерва;
либо двух из следующих:
нейрофибромы (одной или нескольких);
менингиомы (одной или нескольких);
глиомы (одной или нескольких);
шванномы, включая спинальную (одной или нескольких);
ювенильной задней субкапсулярной лентикулярной катаракты или помутнения хрусталика.
Некоторые авторы считают, у лиц молодого возраста для постановки диагноза НФ2 достаточно выявления односторонней шванномы VIII нерва.
Принципиальное отличие опухолей VIII нерва при НФ2 - их гистологическая структура (шванномы, в отличие от спонтанных и связанных с НФ1 опухолей, которые могут быть и нейрофибромами) и характер роста.