В основе данных расстройств лежит нарушение онтогенеза. Расстройства половой идентификации могут быть обусловлены как органической патологией (например, нейроэндокринной), так и различными психопатологическими состояниями (эндогенные и психогенные нарушения).
Различают генетические, пренатальные гормональные, постнатальные социальные и постпубертатные гормональные причины расстройств половой идентификации. Однако механизм реализации этих причин остаётся неизвестным. Получены данные о том, что приём во время беременности препаратов, содержащих фенобарбитал и фенитоин, приводит к изменению уровня стероидов в организме матери. Это ведёт к нарушению сексуальной дифференцировки плода и в последующем - к развитию транссексуализма и гомосексуальной ориентации.