К тромбофилическим состояниям во время беременности, приводящим к привычному невынашиванию, относят следующие формы генетически обусловленных тромбофилий [5] [9] [17].
-
Дефицит антитромбина III.
-
Мутация гена фактора V Лейдена.
-
Дефицит протеина С.
-
Дефицит протеина S.
-
Мутация гена протромбина G20210A.
-
Гипергомоцистеинемия.
Обследование для выявления редких причин тромбофилии необходимо, если наблюдались следующие явления:
-
тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников;
-
достоверные эпизоды венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте до 40 лет;
-
рецидивирующие тромбозы у пациентки и ближайших родственников;
-
тромбоэмболические осложнения при беременности и после родов;
-
тромбозы при использовании гормональной контрацепции;
-
повторные потери беременности, мертворождения, задержка роста плода, отслойки плаценты;
-
раннее начало преэклампсии, HELLP-синдром (от англ.: Н - hemolysis - гемолиз; ЕL - еlеvated liver enzymes - повышение активности ферментов печени; LP - lоw рlаtelet соunt - тромбоцитопения).
Дефицит антитромбина III
Антитромбин III - эндогенный антикоагулянт, на долю которого приходится 75% всей антикоагулянтной активности плазмы, гликопротеин с молекулярной массой 58 200 и содержанием в плазме 125-150 мг/мл. Первичная структура антитромбина III состоит из 432 аминокислот. Он блокирует протромбиназу - инактивирует факторы ХIIа, XIa, Xa, IXa, VIIIa, калликреин и тромбин.
В присутствии гепарина активность антитромбина III увеличивается более чем в 2000 раз. Дефицит антитромбина III наследуется аутосомно-доминантно. Большинство носителей этой патологии гетерозиготы, гомозиготы погибают очень рано от тромбоэмболических осложнений.
В настоящее время описано до 80 мутаций гена, расположенного на длинном плече хромосомы 1. Частота этой патологии сильно отличается у разных этнических групп.