Сбалансированные хромосомные перестройки в геноме потенциальных родителей составляют 3-7%. При спорадическом прерывании беременности в I триместре около 50% абортусов имеют хромосомные аномалии. Большинство аномалий (95%) представлены изменением числа хромосом - моносомией (утрата одной хромосомы) или трисомией (наличие добавочной хромосомы) в результате ошибок при мейозе, а также полиплоидией (увеличение состава хромосом на полный гаплоидный набор) в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами и более. При спорадических выкидышах наиболее часто встречают трисомию - 60% всех мутаций (чаще всего по хромосоме 16, а также по 13, 18, 21, 22), а также синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или структурные дефекты X-хромосомы) - 20%, остальные 15% приходятся на долю полиплоидий (особенно триплоидии) [32].
В случае изменения у абортуса количества хромосом при исследовании кариотипа родителей чаще всего патологию не выявляют, и вероятность анеуплоидии при последующей беременности составляет около 1%. В противоположность этому, при исследовании абортусов у пар с привычным выкидышем в 3-6% случаев наблюдают структурные изменения хромосом (внутри- и межхромосомные). При изучении кариотипа родителей в 7% случаев обнаруживают сбалансированные хромосомные перестройки. Чаще всего это реципрокные транслокации, при которых сегмент одной хромосомы располагается на месте другого сегмента негомологичной хромосомы, а также мозаицизм половых хромосом, инверсия и кольцевидные хромосомы [29] [32]. При наличии подобных перестроек у одного из супругов во время мейоза затруднены процессы спаривания и разделения хромосом, что приводит к утрате (делеции) или удвоению (дупликации) участков хромосом в гаметах. В результате возникают так называемые несбалансированные хромосомные перестройки, при которых эмбрион либо нежизнеспособен, либо служит носителем тяжелой хромосомной патологии. Вероятность рождения ребенка с несбалансированными хромосомными аномалиями при наличии в кариотипе одного из родителей сбалансированных хромосомных перестроек колеблется в широких пределах от 1 до 15%. Большой разброс значений вероятности связан с различиями в характере перестроек, в размере вовлеченных сегментов, с полом носителя, особенностями семейного анамнеза.