Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний

Авторы

Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Тип издания

Год издания2016

Error! folder='/database/www/studentlibrary.ru/patrns'; file='studentlibrary.htm|html|bin'; id ='cm1p_mc_nocode';

Содержание

ВВЕДЕНИЕ

ОСНОВНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ СЕКВЕНИРОВАНИЯ

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ МЕТОДОМ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

ПРОВЕДЕНИЕ ДНК-СКРИНИНГА

СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОНОВ ГЕНОВ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ

РЕКОМЕНДОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА

Скопировать биб. запись clipboard icon

Для каталогаСовременные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний. Модуль /Под ред. Е.Б. Прохорчук, В.О. Бобрынина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - Режим доступа: https://www.studentlibrary.ru/book/07-MOD-2149.html

АннотацияВ учебном модуле рассмотрены особенности применения технологии массового параллельного секвенирования в медицинской генетике: описаны особенности проведения скрининга дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), секвенирования экзонов генов и современные технологии проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери. В последние годы все большей популярностью пользуются неинвазивные методы обследования, которые, возможно, станут основой будущих тест-систем, так называемых жидких биопсий, обеспечив раннее неинвазивное обнаружение новообразований и мониторинг динамики опухолевого процесса в ходе лечения.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 7 "Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний", авторы главы Е.Б. Прохорчук, В.О. Бобрынина, К.Г. Скрябин.

	Научные редакторы
	Егор Борисович Прохорчук Доктор биологических наук, профессор ФГУ "Федеральный исследовательский центр "Фундаментальные основы биотехнологии" Российской академии наук", заведующий лабораторией геномики и эпигеномики позвоночных ФГБУН Центр "Биоинженерия" РАН.
	Власта Олеговна Бобрынина Кандидат медицинских наук, руководитель научного отдела ЗАО "Геноаналитика".
	Главный редактор
	Евгений Константинович Гинтер Академик РАН, доктор биологических наук, профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования".
	Ответственный редактор
	Вера Леонидовна Ижевская Доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков.

Downloaded 2016-12-10

ВВЕДЕНИЕ

ОСНОВНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ СЕКВЕНИРОВАНИЯ

ПРОВЕДЕНИЕ ДНК-СКРИНИНГА

СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОНОВ ГЕНОВ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ

РЕКОМЕНДОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА

Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний

Содержание

Table of contents