29.9.1.5. Патофизиологические аспекты
При синдроме тестикулярной феминизации у лиц с мужским генотипом (то есть с X- и Y-хромосомами) существует дефект рецепторов андрогенов, поэтому наружные половые органы плода невосприимчивы к действию этих гормонов. У таких плодов развиваются нормальные внутренние гениталии мужского типа, а семенники секретируют андрогены и фактор, ингибирующий мюллеров проток. Однако в связи с дефектом рецепторов андрогенов наружные половые органы развиваются по женскому типу. Расстройство прямо противоположного характера бывает у плодов с женским генотипом: их надпочечники не секретируют кортизол. Из-за отсутствия его ингибирующего действия на секрецию АКТГ (по механизму отрицательной обратной связи) у плода образуются большие количества последнего гормона, который стимулирует синтез стероидов в надпочечниках. Стероиды там же превращаются в андрогены, что ведет к вирилизации наружных половых органов. Поскольку Y-хромосома отсутствует, развиваются нормальные яичники. Более того, в связи с отсутствием ингибирующего фактора мюллеров проток превращается во внутренние женские гениталии. Это сочетание последних с мужеподобной внешностью носит название адреногенитального синдрома.