Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Толковый словарь терминов

Азооспермия — заболевание, при котором в эякуляте отсутствуют сперматозоиды. Одна из причин мужского бесплодия.

Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одном участке (локусе) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты признаков.

Ампликон — продукт полимеразной цепной реакции — умноженная (амплифицированная) копия нуклеотидной последовательности ДНК.

Амплификатор — прибор для накопления (амплификации) копий нуклеотидной последовательности ДНК с помощью полимеразной цепной реакции.

Анемия (малокровие) — состояние, характеризующееся снижением количества эритроцитов и уменьшением содержания в них гемоглобина.

Анеуплоидия — изменение числа хромосом в клетке, некратное гаплоидному набору.

Атаксия Фридрейха — тяжёлая форма мышечной дистрофии, сопровождающаяся расстройствами координации движений.

Аутосома — хромосома, не относящаяся к половым Х- и Y-­хромосомам.

Биоинформатика — раздел постгеномных технологий, использующий компьютеры, базы данных, методы вычислительной математики и статистики для сбора, хранения, организации и анализа больших объёмов биологических и медицинских данных.

Блоттинг (англ. blotting — «впитывание, промокание») — ­перенос фрагментов полимерных макромолекул (ДНК, РНК или белка), разделённых с помощью гель-электрофореза, на твёрдую подложку — нитроцеллюлозную мембрану.

Болезнь Хантингтона — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 30‒50 лет) и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией полосатого тела, а на поздней стадии — коры больших полушарий головного мозга.

Бэнд (англ. band — «полоса») — участок хромосомы, отлича­ющийся по интенсивности окраски от соседних участков.

Вектор генетический — кольцевая ДНК плазмиды или рекомбинантный вирус, которые используют в генетической инженерии для доставки генетического материала в клетку.

Гаплотип — комбинация аллелей разных локусов на одной хромосоме.

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (образования тромба); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы даже при незначительной травме.

Ген — единица наследственности, занимающая специфическое место (локус) в ДНК, кодирующая РНК и способная к самовоспроизведению в клеточном цикле.

Генеалогия — наука (в широком смысле) о родственных связях или родословная, позволяющая установить прямые (кровные) родственные связи между членами одной семьи в разных поколениях.

Генетическая предрасположенность — специфическая совокупность аллелей, разных генов, формирующих фенотип с относительно высоким риском развития того или иного заболевания.

Генетический маркёр — участок ДНК с известной локализацией на хромосоме.

Генная инженерия (генетическая инженерия) — технология получения рекомбинантных нуклеиновых кислот (РНК и ДНК), клонирования генов, манипуляций с генами как на уровне клетки, так и всего организма.

Геном организма — суммарная ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащихся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма.

Генотип — совокупность всех генов организма.

Гетерозигота — организм, содержащий доминантную и рецессивную аллели (Аа) одного анализируемого гена.

Гетерохроматин — участок хроматина, который находится в конденсированном состоянии в течение всего клеточного цикла. Участок характеризуется практическим отсутствием транскрипционной активности.

Гибридизация in situ — метод обнаружения ДНК- или РНК-­мишени с помощью комплементарных ДНК- или РНК-зондов, конъюгированных с флуоресцентной (флуоресцентная гибридизация in situFluorescent In Situ Hybridization — FISH) или ферментной меткой (хромогенная гибридизация in situChromogen In Situ Hybridization — CISH).

Гипертрихоз — наследственное заболевание, встречающееся только у мужчин (сцеплено с Y-хромосомой) и обусловленное повышенным оволосением ушных раковин и лица.

Гипофосфатемия — наследственное заболевание, вызванное пониженным содержанием неорганических соединений фосфора в сыворотке крови; сопровождается наклонностью к остеопорозу и остеомаляции (патологии структуры костей, приводящей к их искривлению и ломкости), нарушениями функции центральной нервной системы.

Голандрический характер наследования — тип наследования, сцепленный с Y-хромосомой.

Гомозигота — организм, содержащий одинаковые (доминантные или рецессивные) аллели (АА/аа) одного анализируемого гена.

Группа сцепления — гены, входящие в состав одной хромосомы и наследуемые совместно.

Делеция — утрата части генетического материала (части молекулы ДНК или фрагмента хромосомы).

Диморфизм — наличие внутри одной популяции двух морфологически различных форм (разновидность полиморфизма).

  • Диморфизм половой — различия между мужскими и женскими особями, формирующиеся при половом созревании.

Диспергированные повторы — длинные повторяющиеся нуклео­тидные последовательности, которые рассеяны (диспергированы) по всему геному.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Толковый словарь терминов
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу