Толковый словарь терминов

Аберрация хромосомная — тип мутаций, изменяющих структуру хромосом, вызванных их разрывом с перераспределением, утерей или частичным удвоением генетического материала. Аберрации подразделяют на делеции, инверсии, инсерции, дупликации, транслокации.

Аллель (аллельный ген) — набор из двух или более генов, занимающих одинаковые позиции (локусы) в гомологичных хромосомах. Аллели определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака. Соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), половые клетки (гаметы) — по одному аллелю каждого гена. Термин «аллель» предложил датский учёный В.Л. Иоганнсен (1909), созда­тель закона «о чистых линиях», автор терминов «популяция», «ген», «генотип», «фенотип».

• Аллель множественный — явление, при котором в популяции ген представлен более чем двумя аллелями. Гены множественных аллелей возникают в результате мутаций одного локуса и различным образом взаимодействуют между собой. В одном организме в любом случае будут находиться только два аллеля данного гена, так как аллельные гены располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом, а в дипло­идной клетке — две гомологичные хромосомы.
• Аллелизм — явление парности взаимоисключающих (альтернативных) признаков, что вызвано влиянием аллельных генов.
• Доминантный аллель — аллель, выраженный в фенотипе независимо от присутствия в генотипе другого аллеля этого гена.
• Рецессивный аллель — аллель, проявляющийся в фено­типе только в гомозиготном состоянии (аа). Его действие на фенотип не проявляется в присутствии доминантного
  аллеля.

Анемия (малокровие) — состояние, характеризующееся уменьшением по сравнению с нормой количества эритроцитов и снижением содержания гемоглобина в единице объёма крови.

Антикодон — триплет неспаренных нуклеотидов в составе тРНК, узнаёт соответствующий кодон мРНК и спаривается с ним. Так тРНК переводит последовательность нуклеотидов в последовательность аминокислот в ходе синтеза полипептидной цепи.

Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые в кариотипе гомогаметного и гетерогаметного пола.

Болезнь Альцгеймера — дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта (в первую очередь нарушением памяти) и изменением личности. Семейный анамнез — 25‒40% случаев. Основное значение имеет генетическая предрасположенность, известны мутации генов, кодирующих: предшественник белка бета-амилоида (104760, 21q21.3–q22.05, ген APP, 6 дефектных аллелей, ℜ); аполипопротеин Е (107741, 19q13.2, ген APOE, из трёх аллелей наибольшая предрасположенность наблюдается при экспрессии ε4, псевдодоминирование); AD2 (от: Alzheimer Disease, 104310, 19cen–q13.2, ℜ); пресенилин-1 (104311, 14q24.3, ген PSEN1 [AD3], ℜ); пресенилин-2 (600759, 1q31–q42, ген PSEN2 [AD4, STM2], ℜ); AD5 (*602096, хр. 12); α2-макроглобулин A2M (103950, 12p13.3-p12.3); BMH (блеомицин-гидролаза, 602403, 17q11.2, предрасположенность к развитию болезни Альцгеймера). Дефекты митохондриальной ДНК найдены примерно у 50% больных (502500, ген MTND1, митохондриальное наследование). Раннее начало связано с дефектами генов APP, PSEN1, PSEN2.

Бредфорда метод определения общего количества белка в растворе (Bradford M.M. Anal. Biochem., 1976, 72: 248–254). Метод основан на реакции красителя Кумасси бриллиантовый синий G-250 с аргинином и гидрофобными аминокислотными остатками. Связанный с белком краситель приобретает голубую окраску с максимумом поглощения при 595 нм. При спектрофотометрическом анализе исследуемого раствора увеличение абсорбции пропорционально количеству белка в растворе.

Вариационный ряд — упорядоченные по возрастанию выборочные значения изучаемого признака.

Гаметы кроссоверные — гаметы, в ходе образования которых произошёл кроссинговер. Как правило, кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Гаметы некроссоверные — гаметы, образовавшиеся без кроссинговера.

Ген — единица наследственности (участок ДНК, с которого копируется РНК), занимающая специфическое место (локус) в хромосоме; способна к самовоспроизведению в клеточном цикле.

• Аллельные гены — гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков.
• Неаллельные гены — гены, кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены могут располагаться в разных негомологичных хромосомах или в разных локусах на одной хромосоме. Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой таким образом, что либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо один признак проявляется как результат совокупного действия нескольких генов. Формы взаимодействия неаллельных генов подразделяют на компле­ментарность, эпистаз и полимерию.
• Структурный ген — ген, представленный в виде ряда нуклеотидов, кодирует последовательность аминокислот полипептидной цепи или РНК.
• Химерный ген (гибридный) — ген, состоящий из частей двух или более разных генов и экспрессирующийся как единое целое с образованием нового белка. Химерный ген возникает на границе хромосомных транслокаций.

Генетический код — способ кодирования последовательности аминокислот в молекуле полипептидной цепи при помощи последовательности нуклеотидов.

• Вырожденность (избыточность) генетического кода — свойство генетического кода, кодирование одной и той же аминокислоты несколькими вариантами нуклеотидных триплетов.