5. Выявление пациентов с СГХС

Наиболее целесообразным подходом для выявления новых случаев СГХС является проведение целевого скрининга, направленного на диагностику данного заболевания среди следующих категорий лиц:

• с индивидуальным и/или семейным анамнезом ГХС (ОХС> 7,5 ммоль/л или ХС ЛНП > 4,9 ммоль/л у взрослых или ОХС > 6,7 ммоль/л или ХС ЛНП > 3,5 ммоль/л у детей);
• с индивидуальным анамнезом раннего (у мужчин < 55 лет; у женщин < 60 лет) развития ССЗ атеросклеротического генеза;
• с кожными/сухожильными ксантомами или периорбитальными ксантелазмами.

Для диагностики СГХС необходимо проведение обследования, направленного на исключение причин вторичных гиперлипидемий, таких как нарушение диеты, употребление насыщенных жиров, транс-жиров, анорексия, использование лекарственных препаратов: циклоспорина, диуретиков, глюкокортикоидов, амиодарона, иммунодепрессантов, комбинированных оральных контрацептивов, высокоактивной антивирусной терапии при ВИЧ. Причиной вторичных гиперлипидемий могут явиться следующие заболевания: холестаз, нефротический синдром, хроническая болезнь почек, сахарный диабет и нарушения метаболизма: гипотиреоз, ожирение, синдром Кушинга, а также беременность. При этом наличие у пациента этих факторов не исключает диагноз СГХС. Возможно сочетание СГХС и вторичных нарушений липидного обмена (табл. 1).

Таблица 1. Основные причины вторичной гиперхолестеринемии

У 20–30% пациентов с клиническим диагнозом СГХС заболевание имеет полигенный характер. Для подтверждения гетерозиготной СГХС выполняется молекулярно-генетическое исследование, направленное на обнаружение патогенных или вероятно патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в генах LDLR, АРОВ, PCSK9.

Рисунок 2. Алгоритм диагностики СГХС