Согласно последним оценкам, один из 313 человек имеет геторозиготную СГХС (геСГХС). В группах населения, проявляющих «эффект основателя»: среди жителей Южной Африки, канадской провинции Квебек, Финляндии и ливанцев – распространенность геСГХС достигает 1 на 100 человек. Под термином «эффект основателя» подразумевают ситуацию, когда у проживающих в определенном географическом регионе представителей обособленного этноса, чаще, чем в общей популяции встречается определенная мутация. ГоСГХС является редким, орфанным заболеванием, и ее встречаемость в популяции составляет около 1:160 000–300 000 человек. Истинная распространенность гоСГХС в мире не известна и была рассчитана на основании данных немногочисленных эпидемиологических исследований. С целью изучения распространенности факторов риска ССЗ в 12 регионах РФ проводится исследование ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и факторов риска в некоторых регионах России). При дополнительном анализе данных обследования жителей Тюменской и Кемеровской областей, распространенность определенной СГХС составила 1:407, а вероятной СГХС – 1:148.
СГХС является причиной развития инфаркта миокарда (ИМ) до 45 лет в 20% случаев. Пациенты с СГХС имеют также повышенный риск развития преждевременной смерти. У мужчин, больных геСГХС, в случае отсутствия лечения ИБС развивается к 30 годам у 5,4%, к 50 годам – 51,4%, к 60 годам – 85,4%, а у женщин к 60 годам – у 53,3%. Согласно докладу ВОЗ (1997), 50% мужчин с геСГХС умирают в возрасте до 60 лет из-за ИБС. В России средняя продолжительность жизни у мужчин с геСГХС – 53 года, у женщин 62 года. У нелеченных пациентов с гоСГХС атеросклероз развивается в возрасте до 20 лет, и продолжительность жизни составляет не более 30 лет.