Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛНП) в крови, и как следствие, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза, как правило, в молодом возрасте. В 1938 г. СГХС была впервые описана норвежским ученым С. Muller. В 1940 г. С. Wilkinson была доказана генетическая природа заболевания. В 1963 г. А. Khachadurian на основании генетических исследований были выделены гомозиготная и гетерозиготная формы заболевания. В середине 1970-х гг. американские ученые M. Brown и J. Goldstein обнаружили, что генетический дефект при СГХС проявляется отсутствием рецепторов, обладающих высокой аффинностью к липопротеидам низкой плотности (ЛНП). В 1985 г. ученым была вручена Нобелевская премия в области медицины и физиологии за открытие ЛНП-рецептора и исследование СГХС. В середине 1980-х гг. обнаружено снижение оборота ЛНП-рецепторов у части пациентов, не имеющих всех признаков СГХС. Позднее был открыт семейный дефект апобелка В100 (апоВ). В 2013 году идентифицировали ген PCSK9, кодирующий пропротеин конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, в качестве третьего причинного гена аутосомно-доминантной гиперхолестеринемии (ГХС). Также встречаются и редкие формы СГХС с аутосомно-рецессивным типом наследования.