Гетерозиготная СГХС (геСГХС) – СГХС, при которой дефектный ген ЛНП-рецептора передается от одного из родителей.
Гомозиготная СГХС (гоСГХС) – СГХС, при которой дефектный ген ЛНП-рецептора передается от обоих родителей.
ССЗ атеросклеротического генеза (от англ. ASCVD (Arteriosclerotic cardiovascular diseases); синонимы: атеросклеротические ССЗ; ССЗ, обусловленные атеросклерозом) – сердечно-сосудистые заболевания атеросклеротического генеза, к которым относятся ИБС, атеротромботический ишемический инсульт, транзиторная ишемическая атака, периферический атеросклероз с атеросклеротическими бляшками, стенозирующими просвет сосуда ≥ 50%.
Раннее развитие атеросклеротических ССЗ – развитие ССЗ атеросклеротического генеза у мужчин в возрасте < 55 лет, у женщин < 60 лет.
Подростковый возраст – период роста и развития человека, который следует после детства и длится до достижения зрелого возраста, то есть с 10 до 18 лет.
Пробанд – первое лицо в семье, у которого выявлен диагноз наследственного заболевания, в данном случае СГХС.
Каскадный скрининг – поэтапная идентификация пациентов с заболеванием среди членов семьи пробанда; цикл, который повторяется (каскадом) для каждого родственника с диагнозом наследственного нарушения липидного обмена, что приводит к увеличению количества обнаруженных потенциальных объектов.