11. Клинический случай

Больная С., 30 лет, направлена в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России из поликлиники по месту жительства. Родилась в Донецкой области единственным ребенком в семье. Отец трагически погиб в 40 лет, мать практически здорова, но не обследовалась ранее, бабушка по материнской линии в 65 лет перенесла инфаркт миокарда. С первого года жизни у больной были обнаружены ксантомы в ягодичной области, с 3 лет появились ксантомы ахилловых сухожилий, в области коленных и локтевых суставов, кистей рук. В 4 года в поликлинике по месту жительства выявлено значительное повышение концентрации ОХС крови до 19 ммоль/л. Лечение гиполипидемическими препаратами не проводилось, однако мать ограничивала количество животных жиров в пищевом рационе. За счет роста ксантом возникли ограничение подвижности и болезненность при движении пальцев кистей и стоп, коленных и локтевых суставов, неоднократно проводилось хирургическое иссечение ксантом в области локтевых суставов и ахилловых сухожилий. В течение последних 5 лет нерегулярно принимала симвастатин и аторвастатин в обычных дозировках. С 20 лет появились боли за грудиной при обычных физических нагрузках. В течение 2014г. отметила учащение и увеличение продолжительности приступов стенокардии со снижением переносимости физических нагрузок, возникла потребность в применении нитроглицерина. После затяжного ангинозного приступа 7.10.2014г. была госпитализирована в одну из московских больниц, где был диагностирован ИМ передне-боковой локализации без подъема сегмента ST. При коронарографии было выявлено диффузное поражение всех магистральных артерий и ветвей второго порядка со стенозами по диаметру артерий до 60–90% и окклюзия правой коронарной артерии, индекс Syntax 56. В стационаре начата терапия тикагрелором 180 мг, ацетилсалициловой кислотой 100 мг, розувастатином 20 мг, бисопрололом 2,5 мг, после выписки сохранялись приступы стенокардии при умеренных физических нагрузках.

Поступила в НМИЦ кардиологии 19.11.2014 г. в удовлетворительном состоянии, при осмотре нормального телосложения, рост 153 см, вес 54 кг. 

Обращают на себя внимание сухожильные ксантомы разгибателей кисти и плоские ксантомы межпальцевых промежутков (рис. 7), туберозные ксантомы в области локтевых (рис. 8) и коленных суставов, ксантомы обоих ахилловых сухожилий (рис. 9), ксантелазма периорбитальной области слева (рис. 10), липидная дуга роговицы (рис. 11). Над областью сердца и крупными сосудами шумы не выслушиваются, ЧСС 56 в минуту, АД 110/70 мм рт. ст., нарушений ритма сердца и признаков недостаточности кровообращения нет, пульсация на поверхностных артериях стоп сохранена. В биохимическом анализе крови, на фоне розувастатина 20 мг концентрация ОХС – 17,95 ммоль/л, уровень ТГ – 1,28 ммоль/л, ХС ЛВП – 0,70 ммоль/л, ХС ЛНП – 16,58 ммоль/л, липопротеид(а) – 190 мг/дл (таблица 6). При регистрации ЭКГ в покое и в течение суток ишемических изменений, нарушений ритма сердца не зарегистрировано. По данным эхокардиографии аорта уплотнена, камеры сердца не расширены, нарушений локальной и глобальной сократимости нет, кальциноз створок аортального клапана с явлениями недостаточности 2–3 степени. При дуплексном сканировании выявлены атеросклеротические бляшки со стенозированием правой подключичной артерии до 60%, общих и внутренних сонных артерий, правой позвоночной артерии до 50%. По завершении обследования был назначен аторвастатин 80 мг в сутки, затем присоединен эзетимиб 10 мг (табл.5). На максимальной гиполипидемической терапии отмечено снижение ХС ЛНП до 11 ммоль/л, уровни печеночных трансаминаз и креатинкиназы сохранялись в пределах нормальных значений. Учитывая стабилизацию стенокардии на уровне 2 функционального класса, от проведения операции коронарного шунтирования было решено воздержаться. Для обследования были приглашены мать 58 лет и дочь 10 лет. При осмотре каких-либо особенностей не выявлено. У матери концентрация ОХС крови – 10,4 ммоль/л, ХС ЛНП – 8,3 ммоль/л, липопротеид(а) – 21 мг/дл, у дочери ОХС – 8,6 ммоль/л, ХС ЛНП – 7,0 ммоль/л, липопротеид(а) – 76 мг/дл.

Таким образом, на основании наличия крайне высокой концентрации ХС ЛНП, ксантом, липидной дуги роговицы у женщины 30 лет, гиперлипидемии у матери и дочери, позволили нам сделать заключение, что в данном случае имеет место гоСГХС с развитием стенозирующего атеросклероза коронарных артерий и ИМ в молодом возрасте.

Таблица 6. Динамика липидов крови больной С. на фоне гиполипидемической терапии.

Условные обозначения: ОХС – общий холестерин, ХС ЛНП – холестерин липопротеидов низкой плотности, ХС ЛВП – холестерин липопротеидов высокой плотности, ТГ – триглицериды.

Рисунок 7. Сухожильные ксантомы разгибателей кисти и плоские ксантомы межпальцевых промежутков

Рисунок 8. Туберозные ксантомы на разгибательной поверхности локтя. Послеоперационные рубцы как следствие неоднократного хирургического иссечения ксантом.

Рисунок 9. Ксантомы обоих ахилловых сухожилий.

Рисунок 10. Ксантелазма периорбитальной области слева

Рисунок 11. Липидная дуга роговицы.