Для раннего выявления СГХС необходимо проводить активный скрининг среди взрослых и детей. Необходимо выявлять лиц с выраженной ГХС, в т.ч. при проведении диспансеризации и/или лиц с ранним индивидуальным или семейным анамнезом ССЗ (до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин), ксантоматозом с дальнейшим их направлением к специалистам, имеющим опыт работы с пациентами с СГХС. Необходимо проведение каскадного скрининга родственников пациента с СГХС. Учитывая тот факт, что в основе заболевания СГХС лежит генетическое нарушение, на сегодняшний день не существует профилактических мер, способных предотвратить развитие СГХС. Однако, принимая во внимание длительное бессимптомное течение СГХС, важным представляется раннее выявление заболевания с целью коррекции уровня ХС ЛНП и профилактики развития ССЗ.
Пациенты с СГХС должны наблюдаться врачом-терапевтом/педиатром или врачом кардиологом. Необходимо проводить, как минимум две консультации врача-кардиолога (1 первичная и 1 повторная консультация врача-кардиолога) в год с целью оценки состояния СС системы и контроля развития ССЗ. При подборе или коррекции гиполипидемической терапии количество консультаций может быть увеличено. Консультация врача-кардиолога включает в себя опрос, сбор семейного анамнеза, физикальный осмотр, измерение АД, определение индекса массы тела, измерение окружности талии, консультирование по вопросам курения, характера питания и физической активности. При повторной консультации проводится интерпретация результатов обследования, оценка проводимой терапии, назначение/коррекция (при необходимости) гиполипидемической терапии. С целью оценки эффективности гиполипидемической терапии пациентам с СГХС определение уровня ОХС, ХС ЛНП, ХС ЛВП и ТГ проводить через 8 ± 4 недели после назначения/коррекции терапии, далее, после подбора терапии, 1 раз в год. Уровень липидных показателей необходимо оценивать с целью эффективности проводимой как медикаментозной, так и немедикаментозной гиполипидемической терапии. Так же с целью оценки переносимости гиполипидемической терапии пациентам с СГХС оценивать уровень АЛТ 1 раз в год. Если уровень АЛТ превышает норму, но меньше 3 верхних границ нормы, то следует продолжить проводимую гиполипидемическую терапию и через 4–6 недель провести повторное исследование уровня АЛТ. Если уровень АЛТ превышает верхнюю границу нормы в 3 раза, то необходимо прекратить прием статина (или другого гиполипидемического препарата, на усмотрение врача) или снизить дозу принимаемых гиполипидемических препаратов, проконтролировав уровень АЛТ через 4–6недель. После возвращения уровня АЛТ к норме следует с осторожностью вернуться к прежнему режиму лечения. Если уровень АЛТ остается повышенным, проверить другие возможные причины. Пациентам с СГХС, принимающим гиполипидемическую терапию, при возникновении мышечных симптомов необходима оценка уровня КФК. Необходимо при наблюдении за пациентами с СГХС ежегодно при первичном осмотре расспрашивать о диагностированных с момента последнего визита сопутствующих заболеваниях и состояниях, потенциально вызывающих вторичную гиперлипидемию, а также исключать данные состояния при сборе жалоб, анамнеза и физикальном осмотре. Для оценки других биохимических факторов сердечно-сосудистого риска пациентам с СГХС необходимо ежегодно определять уровень глюкозы и креатинина с расчетом скорости клубочкой фильтрации. Пациентам с СГХС должна проводиться эхокардиография 1 раз в 5 лет при отсутствии аортального стеноза или начальном аортальном стенозе, 1 раз в год – при умеренном стенозе, 1 раз в 6 месяцев – при тяжелом аортальном стенозе, с целью контроля степени стеноза в динамике и, при необходимости, определения показаний к хирургическому лечению. Взрослым пациентам с СГХС без установленной ИБС 1 раз в год следует проводить оценку претестовой вероятности с решением вопроса о необходимости проведения и методе нагрузочного тестирования. Метод исследования (ЭКГ-нагрузочный тест, визуализирующий нагрузочный тест, сцинтиграфия с нагрузкой, компьютерная томография коронарных артерий и др.) определяется исходя из показаний (с учетом клинической картины и результатов претестовой вероятности ИБС) и возможностей центра. Взрослым пациентам с СГХС выполняется дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий 1 раз в 2 года при стенозе менее 50%, 1 раз в год – при стенозе 50% и более, 1 раз в 6 месяцев – при наличии нестабильных атеросклеротических бляшек. При наличии атеросклеротической бляшки, стенозирующей просвет сонной артерии на 50% и более, или нестабильной бляшки необходимо оценить наличие показаний для хирургического лечения, при необходимости рекомендовать консультацию сердечно-сосудистого хирурга. Детям с геСГХС дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий для оценки субклинического атеросклероза проводится с возраста 10 лет исходно при выявлении СГХС и далее каждые 4 года (при проведении гиполипидемической терапии) или каждые 2 года (при отсутствии по каким-либо причинам гиполипидемической терапии или выявлении атеросклероза при первом исследовании артерий). Детям с гоСГХС показано ежегодное проведение дуплексного сканирования брахиоцефальных артерий с целью выявления и оценки прогрессирования атеросклероза, при наличии нестабильных атеросклеротических бляшек – 1 раз в 6 месяц. Всем курящим пациентам с СГХС и пациентам с СГХС, имеющим жалобы на перемежающуюся хромоту, ежегодное определение лодыжечно-плечевого индекса. При индексе < 0,9 рекомендуется проведение дуплексного сканирования артерий нижних конечностей. Всем пациентам с СГХС дуплексное сканирование артерий нижних конечностей проводится 1 раз в 2 года при стенозе менее 50%, 1 раз в год – при стенозе 50% и более, 1 раз в 6 месяцев – при наличии нестабильных атеросклеротических бляшек. Показано консультирование хирургом при наличии значимых стенозов артерий, аортального стеноза. Не реже одного раза в год надо обсуждать с женщинами детородного возраста риски для плода при беременности на фоне гиполипидемической лекарственной терапии. Показано использование надежных методов контрацепции женщинами детородного возраста, получающими гиполипидемическую лекарственную терапию.