Данная маршрутизация пациентов с МПС будет способствовать ранней диагностике болезни на стадии ранних клинических проявлений и/или на доклиническом этапе, позволит своевременно назначить ФЗТ и выполнить трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) в раннем детском возрасте (до 2 лет).
По мнению экспертов порядок маршрутизации пациентов с МПС в РФ включает следующие этапы:
- Раннее выявление пациентов с подозрением на МПС на 1 году жизни.
В соответствии с приказом Минздравсоцразвития России от 28.11 2007 г. № 307 «О стандарте диспансерного (профилактического) наблюдения ребенка в течение первого года жизни», в 1 месяц и 1 год жизни ребенка в регионах РФ на 1 и 2 уровнях оказания первичной медико-санитарной помощи детям (районные, городские, региональные медицинские организации) возможно выявление пациентов с клиническими симптомами МПС и направление их к врачу-генетику и/или на лабораторную верификацию диагноза (клинические критерии приведены в таблице 2).
- Скрининг групп риска для выявления пациентов с МПС.
Проведение селективного скрининга и лабораторной верификации диагноза МПС биохимическими и молекулярно-генетическими методами с использованием мощностей федеральных медицинских организаций России на 2 и 3 уровнях оказания первичной и специализированной медицинской помощи.
- Установление клинико-лабораторного диагноза и назначение терапии.
Верификация типа МПС на основании лабораторных и клинических данных позволяет назначить ФЗТ и инициировать ТГСК с использованием мощностей федеральных медицинских организаций России на 2 и 3 уровнях оказания специализированной медицинской помощи больным МПС.
- Внесение данных о пациенте в Федеральный регистр, оформление и подача (защита) заявки на ФЗТ в департамент лекарственного обеспечения Минздрава РФ.
Главный внештатный специалист (генетик, педиатр, терапевт и т.д.) региона в соответствии с региональными приказами вносит данные о пациенте в Федеральный регистр и готовит документы для подачи заявки в МЗ РФ.
- Проведение ФЗТ, ТГСК и диспансерное наблюдение больных МПС.
Начало лечения с оценкой его эффективности на 1 и 2 уровнях оказания первичной медико-санитарной помощи детям и взрослому населению (районные, городские, региональные медицинские организации).
Направление на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и лечение сопутствующих патологических нарушений в федеральную медицинскую организацию России 3 уровня оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи больным МПС (детям и взрослому населению).
- Медико-генетическое консультирование и, в случае необходимости, пренатальная диагностика на 2 уровне оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению (районные, городские, региональные учреждения здравоохранения).
- Аудит оказания медицинской помощи (Аудит) пациентам с МПС.
Работа в Аудите координируется ФГБНУ «МГНЦ» и Ассоциацией медицинских генетиков. Доступ для работы в Аудите получает главный внештатный специалист МЗ РФ или Департамента здравоохранения региона по медицинской генетике, член Ассоциации медицинских генетиков.