2.1. HLA-типирование/тканевое типирование - определение генов или антигенов наследуемой генетической системы, расположенной на 6 хромосоме, одной из функций которой является распознавание и отторжение чужеродных тканей и органов.
2.2. HLA-типирование с низким (low) разрешением - результат типирования, полученный методами ДНК на уровне первого поля согласно номенклатуре ВОЗ (рисунок 1).
2.3. HLA-типирование с высоким (high) разрешением - идентификация аллелей, кодирующих одинаковую аминокислотную последовательность внутри антигенсвязывающего сайта. Высокое разрешение идентифицирует аллели на уровне первого и второго поля (четыре цифры) – например, А*01:01, А*26:02, согласно номенклатуре ВОЗ, и разрешает все неточности внутри 2 и 3-го экзонов для HLA класса I, а также 2-го экзона для HLA класса II, приводящие к изменению аминокислотной последовательности, кроме того исключает все нулевые аллели (N), независимо от места локации полиморфизма (рисунок 1).
2.4. HLA-типирование с аллельным (allelic) разрешением - результат типирования на уровне отдельного аллеля, как уникальной нуклеотидной последовательности, при определении всех цифр в имени данного аллеля согласно номенклатуре ВОЗ. Например, A*01:01:01:01 или A*01:01:33, А*26:02:01 или А*26:02:02. (рисунок 1).
Рисунок 1. Уровни разрешения и соответствующие обозначения при HLAтипировании.
&hide_Cookie=yes)
2.4. G группы HLA аллелей - группы аллелей, имеющих одинаковую нуклеотидную последовательность экзонов, кодирующих пептидсвязывающие домены (экзон 2 и 3 для аллелей HLA класса I и только экзон 2 для аллелей HLA класса II). G группа HLA-аллелей обозначается заглавной буквой ‘G’, за которой следует 3 поля аллеля с самым низким номером в группе. Например, A*01:03:01G включает аллели 01:03:01:01/01:03:01:02/01:03:02/01:287N/01:315, в том числе нулевой – А*01:287N.
2.5. Р группы HLA аллелей - группы аллелей, имеющих одинаковую протеиновую последовательность пептидсвязывающих доменов (кодируются экзоном 2 и 3 у аллелей HLA класса I и экзоном 2 у аллелей HLA класса II). Р группа обозначается заглавной буквой ‘Р’, за которой следует 2 поля аллеля с самым низким номером в группе. Например, B*13:12P включает аллели B*13:12:01/B*13:12:02.
2.6. HLA-гаплотип - совокупность генов HLA, лежащих на одной хромосоме. HLAгенотип - совокупность генов HLA, лежащих на обеих хромосомах.
2.7. Локус - местоположение определённого гена на хромосоме.
2.8. Аллели – варианты одного и того же гена, которые различаются по нуклеотидной последовательности.
2.9. Полиморфизм гена - это присутствие в популяции разных аллелей гена.
2.10. Экзон – участок гена, несущий генетическую информацию, копия которого составляет зрелую РНК, кодирующую синтез определенного продукта.
2.11. Гемопоэтические стволовые клетки (ГСК) – клетки, способные к делению и дифференцировке в различные клеточные линии гемопоэтической и иммунной системы. Источником ГСК могут быть костный мозг, периферическая кровь, пуповинная кровь. 2.12. Трансплантация аллогенных гемопоэтических стволовых клеток (далее - аллоТГСК) – трансплантация с использованием костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток, полученных от другого человека (родственного или неродственного донора).
2.13. Потенциальный донор - лицо, добровольно прошедшее HLA-типирование, а также дополнительное обследование (группа крови, иммуноглобулин класса G (IgG) к цитомегаловирусу) и подтвердившее возможность, при необходимости, рассмотреть донацию КМ и ГСК для пациента, нуждающегося в ТКМ и ТГСК.
2.14. Донор ГСК (КМ или ГСК из периферической крови) – лицо, которому была выполнена процедура изъятия КМ или забора ГСК периферической крови с целью проведения ТКМ и ТГСК пациенту.
2.15. Сиблинг - родной брат или сестра (дети одних родителей).
2.16. HLA-идентичный родственный донор – донор, наследующий общие с пациентом HLA-гаплотипы от одних и тех же родителей.
2.17. Частично-совместимый родственный донор – донор, отличающийся от пациента по одному HLA-гену при условии, что донор и реципиент - сиблинги.
2.18. Гаплоидентичный родственный донор – донор, наследующий один общий с пациентом HLA-гаплотип, при условии совместимости не менее 50% по 10 и более генам HLA.
2.19. Полностью совместимый неродственный донор – донор, полностью совпадающий с пациентом не менее, чем по 10 из 10 HLA- генов (HLA-A*, HLA-B*, HLAC*, HLA-DRB1*, HLA-DQB1*).
2.20. Частично-совместимый неродственный донор – донор, совместимый с пациентом на 70-90% по 10 и более генам HLA (HLA-A*, HLA-B*, HLA-C*, HLA-DRB1*, HLA-DQB1*).
2.21 Амплификация - увеличение числа копий ДНК.
2.22 Кросс-контаминация – перекрестное загрязнение продуктами реакции.
2.23. Пуповинная кровь – кровь, заготовленная после родов из плаценты и пуповинной вены и содержащая ГСК.
2.24. ФГИС КМ и ГСК (Федеральная государственная информационная система донорства костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток) – единая информационная система оказания помощи пациентам при заболеваниях (состояниях), для лечения которых применяется ТКМ и ТГСК.