Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Словарь генетических терминов

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).

Агенезия (Аплазия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.

Акроцефалия (оксицефалия) — аномально высокая или коническая форма черепа.

Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Алопеция (облысение, плешивость) — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

Анафаза — фаза митотического и мейотического деления ядра.

Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Анотия — аплазия ушных раковин.

Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Антикодон — группа из трех оснований, компементарная кодону в иРНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК.

Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.

Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.

Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла проявиться

Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.

Брахидактилия — укорочение пальцев.

Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

Витилиго — очаговая депигментация.

Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.

Гамета — зрелая половая клетка.

Гемангиома (ангиома) — врожденные доброкачественные сосудистые новообразования.

Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).

Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.

Генотип: 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Генофонд — совокупность генов вида или популяции

Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетерохроматин — область хромосомы (иногда даже целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе и нетранскрибирующаяся в РНК.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

Гибрид — особь, возникающая в результате скрещивания генетически различных родительских форм.

Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлуоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Гипергидроз — повышенная потливость как проявление избыточной функции потовых желез.

Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутреними краями глазниц.

Гипертелоризм сосков — увеличенное расстояние между сосками.

Гипертрихоз — наличие грубых длинных пигментированных волос на местах, где в норме расположены пушковые волосы.

Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Голубые склеры (синие) — голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Словарь генетических терминов
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава