Прогресс теоретической и клинической медицины обеспечил возможность лечения и профилактики тяжелых, ранее считавшихся неизлечимыми, заболеваний. Это, прежде всего, относится к наследственным заболеваниям, которые являются основной причиной детской смертности и инвалидности. Однако из года в год появляются методы лечения, применение которых продлевает жизнь больных. При многих наследственных болезнях, ранее приводивших к смерти в возрасте до 5 лет (муковисцидоз, болезнь Дауна), средняя продолжительность жизни сегодня составляет уже 30–40 лет и более. Внедрение современных методов профилактики, диагностики и лечения за счет новейших медицинских технологий делает проблему помощи наследственным больным и их семьям разрешимой. Медицинский персонал во многом может помочь каждой семье иметь здоровое потомство или организовать социальную и медицинскую помощь, если больной ребенок родился.
Роль медицинской сестры в помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьям трудно переоценить. Тесное длительное общение с больными в стационарах и на дому и их родственниками превращает медицинскую сестру почти в члена семьи, в активного советника при решении многих семейных вопросов, особенно психологических, бытовых и социально-экономических. Для активного участия в обсуждении принимаемых семьей решений медицинский работник должен иметь клинико-генетическую подготовку.
В обязанности медицинских сестер, работающих в медико-генетических консультациях, кабинетах и стационарах с больными наследственными болезнями, входит сбор первичной информации о наследственной отягощенности больного и его семьи, составление родословных. От них во многом зависит точность получаемых сведений, положительный эффект от первичного контакта с больным и его родственниками. Высокий уровень подготовки специалистов в медицинских колледжах предполагает теперь и хорошее знание медицинской генетики.
В учебнике представлены современные основы общей генетики, подробная характеристика наследственной патологии, вопросы профилактики наследственных болезней.
Генетические закономерности не всегда легко усваиваются, поэтому студент должен настроить себя на внимательное, иногда неоднократное изучение соответствующего раздела. С этой целью в конце каждой главы приводятся вопросы для самоконтроля и закрепления материала. В конце учебника содержится словарь терминов.
Авторы учебника — преподаватели кафедры медицинской генетики Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова — имеют большой опыт преподавания предмета студентам, врачам, ординаторам, аспирантам, а также пропаганды медико-генетических знаний среди среднего медицинского персонала и населения. Они непосредственно осуществляют медико-генетическое консультирование совместно с медицинскими сестрами, а лабораторные исследования проводят с фельдшерами-лаборантами.
Академик РАМН Н.П. Бочков