Глава 28. Лечение наследственных болезней обмена веществ. (Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.)
введение
В последние десятилетия были достигнуты значительные успехи в лечении многих наследственных заболеваний: разработаны методы ферментной заместительной терапии (ФЗТ), усовершенствованы продукты лечебного питания, появился опыт в трансплантаций органов, клеток и тканей, а также свои первые шаги сделала генотерапия. Это связано с прогрессом в области изучения механизмов патогенеза наследственных болезней и развитием новых технологий получения лекарственных препаратов, в том числе и с помощью генной инженерии. Однако клинический полиморфизм, низкая частота отдельных нозологических форм не позволяют быстро и успешно разрабатывать новые методы терапии для наследственных заболеваний. Кроме того, стоимость уже созданных лекарственных препаратов для лечения некоторых наследственных заболеваний очень высока и требует особой государственной поддержки для того, чтобы пациенты имели возможность получать современное лечение, а фармакологические компании продолжали разработку препаратов для небольшой группы пациентов. Во многих странах Европы, США, Великобритании приняты законодательные акты и специальные программы, направленные на улучшение качества медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Статус «орфанных» был присвоен многим препаратам, направленным на лечение наследственных заболеваний, некоторые из них зарегистрированы и на территории Российской Федерации.
На сегодняшний день число форм, для которых разработаны (в разной степени эффективные) методы лечения, - около 200. Наибольшее число из них - заболевания, для которых разработаны диетотерапия или восполнение недостающего продукта.
основные подходы к лечению наследственных заболеваний