Часть II. Клиническая генетика

введение

Генетические заболевания, несмотря на их редкость, в совокупности вносят весомый вклад в заболеваемость, смертность и инва-лидизацию населения, создавая значительные проблемы для конкретной семьи и системы здравоохранения в целом. Врожденные аномалии (большинство из которых связано с генетическими нарушениями) встречаются примерно у 5-8% живорожденных детей. Своевременная идентификация признаков, указывающих на возможность их генетической природы, может ускорить процесс диагностики, улучшить выбор подходящих, экономически эффективных диагностических тестов и проведение генетического консультирования по таким вопросам, как прогноз здоровья потомства, планирование семьи и своевременное направление к специалистам. Успешность диагностики наследственных болезней определяет всю последующую цепь событий, обеспечивая продуктивность взаимодействия врача с пациентом и членами его семьи, направленного на оказание своевременной и эффективной организационной, медицинской и психологической помощи.

Диагностика наследственных болезней основана на знании принципов клинической диагностики, общих характеристик и основных признаков наследственных болезней, особенностей возникновения клинических проявлений наследственных нарушений, осмотре и обследовании пациентов и их родственников, владении клинико-генеалогическим методом, использовании синдромологического принципа в диагностике.

Нередко первыми жалобами при наследственных заболеваниях, заставляющими обратиться за медицинской помощью, являются неспецифические проявления, такие как отставание в физическом или психоэмоциональном развитии, проблемы с вскармливанием, раннее ожирение, трудности социализации и адаптации ребенка или врожденные аномалии развития. В других случаях настороженность вызывают утрата ранее приобретенных навыков, повторные инфекции, необычная или извращенная реакция на пищевые продукты, нарушения пигментации кожных покровов, необычный запах тела или мочи и так далее. В старших возрастных группах