Глава 1. Геном человека (Скоблов М.Ю.)
ВСТУПЛЕНИЕ
Термин «геном» на сегодняшний день является одним из самых популярных научных терминов в мире. Действительно, несмотря на большой размер генома человека и на его сложность как биологического объекта, с геномом научились проводить множество сложнейших манипуляций, среди которых секвенирование, редактирование и даже синтез генома de novo. Все это стало возможным в последнее десятилетие благодаря появлению различных молекулярных технологий.
Сам термин «геном» был предложен Г. Винклером в 1920 г. для обозначения совокупности всего генетического материала конкретного организма. Сегодня у всех эукариотических организмов и у человека, в частности, принято выделять ядерный и митохондри-альный геномы. Ядерный геном человека состоит из 22 аутосом и двух половых хромосом и имеет размер в 3,2 млрд пар нуклеотидов. Митохондриальный геном имеет только одну митохондриальную кольцевую хромосому длиной 16 569 пар нуклеотидов.
История секвенирования генома человека поучительна. Сама идея прочитать геном человека родилась в 1986 г., и возглавил проект «Геном человека» один из открывателей двуцепочечной структуры ДНК Джеймс Уотсон. Стоимость проекта была оценена в 3 млрд долларов, а сам проект был рассчитан на 15 лет при участии в проекте целого ряда стран: США, Германии, Франции, Великобритании, Китая, Японии и др., в том числе и России. В программе «Геном человека» участвовали более 400 российских исследователей из 30 научных учреждений, ими были опубликованы сотни научных работ, описывающих те или иные участки генома человека и модельных животных. В базах данных российскими учеными было зарегистрировано более миллиона нуклеотидных пар фрагментов ДНК человека и многие сотни генетических маркеров, имеющих большое значение для детального анализа генома человека.