Настоящее издание Национального руководства в определенной мере может рассматриваться как в значительной степени обновленный вариант Национального руководства «Наследственные болезни», который вышел в 2011 г. Эти обновления затронули структуру издания, теперь она состоит из трех частей и включает 34 главы, состав авторского коллектива и название руководства. Название нового руководства - «Медицинская генетика» - находится в большем соответствии с содержанием, чем предыдущее издание, и в определенной мере книга может рассматриваться как учебное пособие, исходя из названия и последовательности глав. В подготовке издания принимали участие значительный коллектив авторов, абсолютное большинство из которых хорошо известны в тех областях, которые они излагают, не только отечественному, но и зарубежному читателю.
Книга начинается с главы «Краткая история медицинской генетики», затем следует часть первая, включающая 12 глав. В этой части изложены фундаментальные основы организации генома человека, включая его изменчивость, современный взгляд на сложную структуру хромосом, а также на митоз и мейоз, включая генетический контроль этих процессов. Первая часть книги содержит главы, посвященные описанию основных разделов генетики человека и медицинской генетики, таких как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика и иммуногенетика, система генов HLA. Во всех этих главах авторы пытались отразить современные представления о существе соответствующих разделов генетики.
Вторая часть руководства называется «Клиническая генетика», и первые четыре ее главы посвящены разным уровням диагностики наследственной патологии, начиная с клинического и заканчивая молекулярно-генетическим. Годы, прошедшие с выхода в свет предыдущего руководства, характеризовались все более широким использованием в диагностике наследственной патологии новых методов секвенирования генома, что нашло отражение в трех главах, посвященных биохимической, цитогенетической и собственно молекулярно-генетической диагностике.