что здоровых людей практически не осталось.
В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии, или наследственные коллагенопатии. Для них установлен конкретный код в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), к примеру, синдром Марфана — Q87.4, синдром Элерса–Данло — Q79.6. Эти заболевания сравнительно редки, имеют четко очерченные диагностические признаки, классифицируются с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена (табл. 3.1). По наследственным коллагенопатиям имеются международные руководства, разработаны Федеральные клинические рекомендации. В данном издании они рассматриваются кратко.
| Нозологическая форма | Основные клинические критерии диагностики |
| Мутация в гене коллагена I типа |
| Остеогенез несовершенный | Повышенная ломкость костей. Голубые склеры. Желтые, янтарные зубы. Остеосклероз |
| Синдром Элерса–Данло, тип 7 | Нанизм. Гипермобильность, вывихи суставов. Гиперрастяжимость кожи |
| Остеопороз ювенильный идиопатический | Остеопороз. Переломы костей. Сколиоз. Гипокальциемия |
| Постменопаузальный остеопороз | Остеопороз. Переломы костей |
| Синдром Марфана | Скелетные аномалии. Аневризма восхо-дящей части аорты, пролабирование ство-
рок клапанов. Вывих, подвывих хрусталика |
| Мутация в гене коллагена II типа |
| Ахондроплазия | Укорочение проксимальных отделов конечностей. Псевдогидроцефалия. Рентгенологические критерии |
| Гипохондроплазия | Диспропорциональный нанизм с 3–4 лет. Умеренное укорочение проксимальных отделов конечностей. Нормальные размеры головы |
| Ахондрогенез, тип 2 | Укорочение конечностей, туловища, шеи. Микроцефалия. Внутриутробная гибель плода |
| Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная | Нанизм. Укорочение туловища. Задержка оссификации тел позвонков, головок бедренных костей. Coxa vara |
| Нозологическая форма | Основные клинические критерии диагностики |
| Артроофтальмопатия (синдром Стиклера) | Долихостеномелия. Патология глаз. Хроническая артропатия |
| Мутация в гене коллагена III типа |
| Синдром Элерса–Данло, тип 4 | Кровотечения, разрывы сосудов. Перфорации внутренних органов. Ранимость кожи |
| Аортальная аневризма | Аневризма аорты |
| Мутация в гене коллагена IV типа |
| Синдром Альпорта | Гематурия, протеинурия. Нейросенсорная тугоухость |
| Мутация в гене коллагена V типа |
| Синдром Элерса–Данло, тип 1 (тяжелый) | Растяжимость, ломкость кожи, рубцы типа папиросной бумаги. Вывихи суставов. Скелетные деформации. Варикозное расширение вен. Патология клапанов сердца |
| Синдром Элерса–Данло, тип 2 (мягкий) | ПМК. Менее выражены растяжимость и ломкость кожи. Гипермобильность суставов |
| Мутация в гене коллагена VII типа |
| Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза | Плоские пузыри на стопах, ягодицах, кистях, слизистых оболочках, заживаю-щие рубцеванием. Снижение иммунитета |
| Синдром Элерса–Данло, тип 6 | Хрупкость тканей глаза, разрывы склер, роговицы. Кифосколиоз |
| Синдром Элерса–Данло, тип 7-С | Нанизм. Врожденные дисплазии суставов. Более выражена гиперрастяжимость кожи |
| Нозологическая форма | Основные клинические критерии диагностики |
| Синдром Элерса–Данло, тип 9 | Черепно-лицевые дисморфии, экзостозы затылочной кости. Умеренные поражения кожи и суставов |
| Синдром Менкеса | Дефект транспорта меди. Задержка психомоторного развития. Судороги. Изменения волос |
По недифференцированным ДСТ первоначально появился международный термин «гипермобильный синдром» (код M35.7 в МКБ-10). Он не включал наследственные коллагенопатии. Достоинствами этого термина явилось выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.