Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 2. Дисплазия соединительной ткани: понятие, диагностика

Совершенно правильно выделен тип астеника,
все более распространяющегося среди
современного человека…

Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная
тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка,
узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки…
Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа,
вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура,
наклонность к паховым грыжам, малое сердце,
наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…

А.А. Богомолец (1881–1946)

Распространенность

Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы, что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия. По самым скромным подсчетам, показатели распространенности ДСТ по меньшей мере соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

Отдельные внешние проявления дисморфогенеза со­единительной ткани среди молодых наблюдаются
в 85,4%.

Критическим периодом проявлений ДСТ является подростковый возраст, когда объем соединительной ткани увеличивается пропорционально росту и развитию организма. Как правило, у абсолютного большинства пациентов в возрасте старше 35 лет основную проблему будут составлять осложнения клинических синдромов, определяющие инвалидизацию пациентов и летальные потери в группе.

Этиология и патогенез

Разнообразие клинических проявлений ДСТ объясняется не только мутацией различных генов или вариабельностью одного из них, но и одновременным действием средовых, или экзогенных, факторов в развитии дезорганизации соединительной ткани. К примеру, показано, что изменчивость фенотипа при синдроме Элерса–Данло лишь в 11,5% случаев обусловлена генетическими дефектами, а в остальных — связана с воздействием факторов внешней среды. Диспластические изменения соединительной ткани могут быть обусловлены неблагоприятной экологической обстановкой, неадекватным питанием, стрессами, влиявшими на организм в процессе онтогенеза. Следовательно, разнообразие клинических проявлений ДСТ зависит от внешних условий, в том числе среды обитания. Учитывая выявленный дефицит магния в различных субстратах (волосах, эритроцитах, ротовой жидкости) в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ допускают патогенетическое значение гипомагниемии и других эндогенных факторов.

Удлинение (инсерция) или укорочение (делеция) цепи коллагена, разнообразные точечные мутации, сопровождающиеся заменой даже одной аминокислоты, вызывают нарушение образования поперечных связей в молекуле коллагена, уменьшение его термической стабильности, замедление спиралеобразования, изменение посттрансляционных модификаций и усиление внутриклеточной деградации. Образуются так называемые аномальные триммеры коллагена и эластина, которые не выдерживают должных механических нагрузок.

Схема развития ДСТ представлена на рис. 2.1.

Рис. 2.1. Схема развития дисплазии соединительной ткани

Клиническая картина основных синдромов

Одна из основополагающих характеристик ДСТ как дисморфогенетического феномена — отсутствие фенотипических признаков ДСТ при рождении или очень незначительная их выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявление в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастают прогредиентно (табл. 2.1).

Таблица 2.1. Календарь формирования клинических синдромов при дисплазии соединительной ткани

Клинический синдром
Время проявления
Расстройства вегетативной нервной системы
Формируются одними из самых первых, в раннем детском возрасте
Бронхолегочный синдром
От рождения с максимальным проявлением в подростковом и молодом возрасте
Синдром иммунологических нарушений
С раннего детского возраста с максимальным проявлением в подростковый период
Косметический синдром
С рождения до окончания роста
Тромбогемор­рагический синдром
С раннего детского возраста — чаще кровоточивость, однако воздействие стрессорных факторов (операция, беременность, авиаперелет и др.) повышает вероятность возникновения тромбогенных событий
Метаболическая кардио­миопатия
Формируется в широком возрастном диапазоне с 3 лет
Клапанный синдром
Формируется в детском возрасте (4–5 лет), наиболее часто проявляется в 12–25 лет с последующим снижением по частоте выявления
Аритмический синдром
Проявляется с 5–6-летнего возраста, максимально прогрессируя в подростковый период, нарастая по частоте параллельно формированию клапанного синдрома, метаболической кардиомиопатии и повышения давления по малому кругу кровообращения
Клинический синдром
Время проявления
Синдром синкопальных состояний
Начало — с раннего детского возраста
Торакодиафраг­мальный синдром
Начало формирования — 5–6 лет,
отчетливые проявления — 10–12 лет,
максимальная выраженность — 14–35 лет
Вертеброгенный синдром
Параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности суставов
Синдром патологии стопы
Формируется одним из самых первых, в раннем детском возрасте
Синдром патологии органа зрения
У большинства обследованных — в 5–6 лет, прогрессируя в школьные годы (7–15 лет)
Астенический синдром
Выявляется в дошкольном и особенно ярко в школьном, подростковом и молодом возрасте
Синдром торакодиафрагмального сердца
Формирование торакодиафрагмального сердца происходит вслед за манифестацией и прогрессированием деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного, сосудистого и легочного синдромов
Синдром хронической артериальной гипотонии
Чаще всего выявляется в подростковом возрасте, нередко ассоциирован с астеническим синдромом и расстройствами вегетативной нервной системы
Синдром артериальной гипертонии
Чаще всего ассоциирован с вертеброгенным, сосудистым синдромами, синдромом патологии мочевыделительной системы
Сосудистый синдром
Манифестирует в 8–9 лет, подростковом и молодом возрасте, прогрессируя в дальнейшем. Достоверное влияние возраста больных — в диапазоне 14–20, 21–30, 31–35 лет
Клинический синдром
Время проявления
Синдром патологии пищеварительной системы
Детский возраст
Синдром патологии мочевой системы
Детский возраст
Синдром репродуктив-ных нарушений
Подростковый, молодой, репродуктивный возраст
Синдром анемии
Чаще всего в период полового созревания, чаще у лиц женского пола
Психические расстройства и расстройства поведения
Наиболее часто — подростковый и молодой возраст
Синдром внезапной смерти
Подростковый и молодой возраст
Синдром гипермобильности суставов
В возрасте 13–14 лет, к 25–30 годам распространенность снижается в 3–5 раз
Синдром остеопатии
В молодом возрасте, параллельно формированию гипотрофии, гипермобильного синдрома
Синдром диспластической полиневропатии
Молодой возраст
Синдром протрузии и релаксации тазового дна
Развитие пролапса половых органов в ближайшие 3–5 лет после неосложненных родов, прогредиентное течение

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 2. Дисплазия соединительной ткани: понятие, диагностика
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу