Совершенно правильно выделен тип астеника,
все более распространяющегося среди
современного человека…
Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная
тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка,
узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки…
Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа,
вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура,
наклонность к паховым грыжам, малое сердце,
наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…
А.А. Богомолец (1881–1946)
Распространенность
Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы, что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия. По самым скромным подсчетам, показатели распространенности ДСТ по меньшей мере соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.
Отдельные внешние проявления дисморфогенеза соединительной ткани среди молодых наблюдаются
в 85,4%.
Критическим периодом проявлений ДСТ является подростковый возраст, когда объем соединительной ткани увеличивается пропорционально росту и развитию организма. Как правило, у абсолютного большинства пациентов в возрасте старше 35 лет основную проблему будут составлять осложнения клинических синдромов, определяющие инвалидизацию пациентов и летальные потери в группе.
Этиология и патогенез
Разнообразие клинических проявлений ДСТ объясняется не только мутацией различных генов или вариабельностью одного из них, но и одновременным действием средовых, или экзогенных, факторов в развитии дезорганизации соединительной ткани. К примеру, показано, что изменчивость фенотипа при синдроме Элерса–Данло лишь в 11,5% случаев обусловлена генетическими дефектами, а в остальных — связана с воздействием факторов внешней среды. Диспластические изменения соединительной ткани могут быть обусловлены неблагоприятной экологической обстановкой, неадекватным питанием, стрессами, влиявшими на организм в процессе онтогенеза. Следовательно, разнообразие клинических проявлений ДСТ зависит от внешних условий, в том числе среды обитания. Учитывая выявленный дефицит магния в различных субстратах (волосах, эритроцитах, ротовой жидкости) в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ допускают патогенетическое значение гипомагниемии и других эндогенных факторов.
Удлинение (инсерция) или укорочение (делеция) цепи коллагена, разнообразные точечные мутации, сопровождающиеся заменой даже одной аминокислоты, вызывают нарушение образования поперечных связей в молекуле коллагена, уменьшение его термической стабильности, замедление спиралеобразования, изменение посттрансляционных модификаций и усиление внутриклеточной деградации. Образуются так называемые аномальные триммеры коллагена и эластина, которые не выдерживают должных механических нагрузок.
Схема развития ДСТ представлена на рис. 2.1.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 2.1. Схема развития дисплазии соединительной ткани
Клиническая картина основных синдромов
Одна из основополагающих характеристик ДСТ как дисморфогенетического феномена — отсутствие фенотипических признаков ДСТ при рождении или очень незначительная их выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявление в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастают прогредиентно (табл. 2.1).
Таблица 2.1. Календарь формирования клинических синдромов при дисплазии соединительной ткани
| Клинический синдром | Время проявления |
| Расстройства вегетативной нервной системы | Формируются одними из самых первых, в раннем детском возрасте |
| Бронхолегочный синдром | От рождения с максимальным проявлением в подростковом и молодом возрасте |
| Синдром иммунологических нарушений | С раннего детского возраста с максимальным проявлением в подростковый период |
| Косметический синдром | С рождения до окончания роста |
| Тромбогеморрагический синдром | С раннего детского возраста — чаще кровоточивость, однако воздействие стрессорных факторов (операция, беременность, авиаперелет и др.) повышает вероятность возникновения тромбогенных событий |
| Метаболическая кардиомиопатия | Формируется в широком возрастном диапазоне с 3 лет |
| Клапанный синдром | Формируется в детском возрасте (4–5 лет), наиболее часто проявляется в 12–25 лет с последующим снижением по частоте выявления |
| Аритмический синдром | Проявляется с 5–6-летнего возраста, максимально прогрессируя в подростковый период, нарастая по частоте параллельно формированию клапанного синдрома, метаболической кардиомиопатии и повышения давления по малому кругу кровообращения |
| Клинический синдром | Время проявления |
| Синдром синкопальных состояний | Начало — с раннего детского возраста |
| Торакодиафрагмальный синдром | Начало формирования — 5–6 лет,
отчетливые проявления — 10–12 лет,
максимальная выраженность — 14–35 лет |
| Вертеброгенный синдром | Параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности суставов |
| Синдром патологии стопы | Формируется одним из самых первых, в раннем детском возрасте |
| Синдром патологии органа зрения | У большинства обследованных — в 5–6 лет, прогрессируя в школьные годы (7–15 лет) |
| Астенический синдром | Выявляется в дошкольном и особенно ярко в школьном, подростковом и молодом возрасте |
| Синдром торакодиафрагмального сердца | Формирование торакодиафрагмального сердца происходит вслед за манифестацией и прогрессированием деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного, сосудистого и легочного синдромов |
| Синдром хронической артериальной гипотонии | Чаще всего выявляется в подростковом возрасте, нередко ассоциирован с астеническим синдромом и расстройствами вегетативной нервной системы |
| Синдром артериальной гипертонии | Чаще всего ассоциирован с вертеброгенным, сосудистым синдромами, синдромом патологии мочевыделительной системы |
| Сосудистый синдром | Манифестирует в 8–9 лет, подростковом и молодом возрасте, прогрессируя в дальнейшем. Достоверное влияние возраста больных — в диапазоне 14–20, 21–30, 31–35 лет |
| Клинический синдром | Время проявления |
| Синдром патологии пищеварительной системы | Детский возраст |
| Синдром патологии мочевой системы | Детский возраст |
| Синдром репродуктив-ных нарушений | Подростковый, молодой, репродуктивный возраст |
| Синдром анемии | Чаще всего в период полового созревания, чаще у лиц женского пола |
| Психические расстройства и расстройства поведения | Наиболее часто — подростковый и молодой возраст |
| Синдром внезапной смерти | Подростковый и молодой возраст |
| Синдром гипермобильности суставов | В возрасте 13–14 лет, к 25–30 годам распространенность снижается в 3–5 раз |
| Синдром остеопатии | В молодом возрасте, параллельно формированию гипотрофии, гипермобильного синдрома |
| Синдром диспластической полиневропатии | Молодой возраст |
| Синдром протрузии и релаксации тазового дна | Развитие пролапса половых органов в ближайшие 3–5 лет после неосложненных родов, прогредиентное течение |