Поиск
Закладки
Озвучивание недоступно Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Неонатальный скрининг : национальное руководство

Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга

Предыдущая страница

Следующая страница

Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга-
3.1. Эндокринопатии
3.1.1. Врожденная дисфункция коры надпочечников
3.1.2. Врожденный гипотиреоз
3.2. Муковисцидоз
3.3. Аминоацидопатии
3.3.1. Гиперфенилаланинемии: фенилкетонурия (классическая), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
3.3.2. Аргиназная недостаточность (аргининемия)
3.3.3. Аргининянтарная ацидурия (аргининсукцинатлиазная недостаточность)
3.3.4. Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз)
3.3.5. Гомоцистинурия
3.3.6. Тирозинемия, тип I
3.3.7. Цитруллинемия, тип I
3.4. Органические ацидурии
3.4.1. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы
3.4.2. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотин-чувствительная множественная карбоксилазная недостаточность)
3.4.3. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил-КоА-карбоксилазная недостаточность)
3.4.4. Глутаровая ацидурия, тип I (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы, глутаровая ацидемия, тип I)
3.4.5. Изовалериановая ацидемия/ацидурия
3.4.6. Метилмалоновая ацидемия
3.4.6.1. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-мутазы)
3.4.6.2. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА- эпимеразы)
3.4.6.3. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)
3.4.6.4. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
3.4.6.5. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина С, cblC).
3.4.6.6. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина D, cblD)
3.4.7. Пропионовая ацидемия (ацидурия)
3.4.8. Недостаточность биотинидазы (множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом)
3.5. Нарушения углеводного обмена
3.5.1. Галактоземия
3.6. Нарушения окисления жирных кислот и обмена карнитина
3.6.1. Глутаровая ацидурия, тип II (множественная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность, рибофлавин-чувствительная форма, этилмалоновая/адипиновая ацидурия)
3.6.2. Нарушения транспорта карнитина и жирных кислот
3.6.2.1. Первичная карнитиновая недостаточность
3.6.2.2. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы IА
3.6.2.3. Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы 
3.6.2.4. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
3.6.3. Недостаточность митохондриального трифункционального белка. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.6.4. Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
3.6.5. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.6.6. Недостаточность β-кетотиолазы
3.7. Характеристика первичных иммунодефицитов, наиболее часто выявляемых при неонатальном скрининге
3.7.1. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
3.7.2. Синдром ДиДжорджи
3.7.3. Синдром Ниймеген
3.7.4. Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток
3.7.5. Снижение эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (при нормальных или сниженных показателях κ-рекомбинационного эксцизионного кольца)
3.8. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
Данный блок поддерживает скрол*