Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 2. Неонатальный скрининг: этапы тестирования и контроль качества

Введение

Лабораторная диагностика является ключевым элементом программ неонатального скрининга, и каждый из этапов тестирования: преаналитический, аналитический и постаналитический — должны быть организованы таким образом, чтобы максимально корректно сформировать группу риска, количество ложноположительных результатов было минимальным, а ложноотрицательных не было. Преаналитический этап включает назначение теста, взятие биоматериала, транспортировку образца в лабораторию; аналитический — исследование образца в лаборатории; постаналитический — интерпретацию результатов и выдачу заключения. Подтверждающая диагностика является неотъемлемой частью программ скрининга и проводится с помощью набора лабораторных методов, обладающих меньшей пропускной способностью, но большей чувствительностью и специфичностью, чем скринирующие тесты.

Преаналитический этап неонатального скрининга

Правильному взятию, маркировке, доставке и хранению биоматериала в программах неонатального скрининга уделяется большое внимание. Для ряда измеряемых биомаркеров критичными являются условия транспортировки. Так, например, для определения активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы требуется пересылка образцов при низком температурном режиме. Гемолиз крови, дефекты нанесения биоматериала на тест-бланк являются критичными для количественного анализа аминокислот и ацилкарнитинов. Также на концентрацию многих аминокислот и ацилкарнитинов влияет применение лекарственных препаратов и проводимая инфузионная терапия. Нарушение техники взятия пробы, правил хранения и транспортировки биологического материала может привести к ошибочным результатам лабораторных исследований. Сбор образца после переливания компонентов донорской крови может повлиять на интерпретацию результатов при следующих состояниях: дефиците биотинидазы, кистозном фиброзе, галактоземии и тяжелом комбинированном иммунодефиците.

Идентификация и персонализация новорожденного

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» информация о новорожденном до взятия образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга вносится непосредственно на тест-бланк с индивидуальным номером новорожденного и со штрихкодом, который формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку медицинских организаций субъектов Российской Федерации. При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами шариковой ручкой медицинским работником разборчиво, не затрагивая кругов для пятен крови.

Информация, указываемая в направлении к тест-бланку с образцом крови, следующая.

  1. Наименование медицинской организации, в которой произведено взятие образцов крови у новорожденного.
  2. Контактный телефон медицинской организации, в которой произведено взятие образцов крови у новорожденного.
  3. Фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего взятие образцов крови у новорожденного.
  4. Фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного.
  5. Дата рождения матери новорожденного.
  6. Номер полиса обязательного медицинского страхования матери.
  7. Паспортные данные матери новорожденного (серия, номер, дата и место выдачи).
  8. Страховой номер индивидуального лицевого счета (СНИЛС) матери новорожденного.
  9. Адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) матери новорожденного.
  10. Адрес фактического места проживания матери новорожденного.
  11. Контактный телефон матери новорожденного.
  12. Дата и время родов.
  13. Пол новорожденного.
  14. При многоплодных родах — очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий).
  15. Уникальный идентификационный номер тест-бланка.
  16. Дата и время взятия образцов крови у новорожденного.
  17. Диагноз новорожденного [код по Международной классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10); для здоровых новорожденных указывается код Z00.1].
  18. Срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель и дней).
  19. Масса тела новорожденного.
  20. Отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии).
  21. Отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования. Медицинский работник, осуществляющий взятие крови, тщательно заполняет все пункты, указанные на бланке: фамилию, имя и отчество матери полностью, обязательно адреса проживания и прописки, имя и дату рождения новорожденного, дату отбора проб и данные об отправителе, а также анамнестические данные.

Тест-бланки и взятие образцов крови

Тест-бланк благодаря специализированной целлюлозной пластине выступает в качестве носителя цельной крови или другой биологической жидкости. Биологические молекулы адсорбируются на поверхности целлюлозы. Для адсорбции не требуется ни дополнительных реагентов, ни отдельной стадии очистки.

Для неонатального скрининга с 1960-х гг. получил распространение способ взятия образцов крови на специальные тест-бланки (dried blood spot — сухие пятна крови). Для получения сухих пятен крови стандартно применяется тест-бланк № 903 Whatman или аналогичный. Тест-бланк представляет собой карту с текстом инструкции по взятию крови, пунктами для внесения шариковой ручкой информации о пациенте и с двумя, тремя или пятью кругами, напечатанными с одной стороны (или с обеих сторон) пунктирной или точечной линией, для нанесения крови. Тест-бланк должен иметь свой штрихкод или код, формируемый посредством медицинской информационной системы; внутренняя впитывающая часть представляет собой целлюлозный материал определенного химического и физического состава, его толщина и впитываемость стандартизированы. Характеристики тест-бланка способствуют тому, что при правильном взятии крови в каждом выделенном круге содержится определенное количество крови для исследования. Взятие образцов крови на любую другую бумагу или бланки не допускается.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 2. Неонатальный скрининг: этапы тестирования и контроль качества
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу