Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 1. Общие принципы неонатального скрининга

1.1. История развития неонатального скрининга. Определение и виды скрининга. Принципы и критерии неонатального скрининга

Внедрение в медицинскую практику скрининговых (просеивающих) программ является одним из выдающихся достижений мирового здравоохранения. Массовое обследование (скрининг) населения — комплекс мероприятий, включающий формирование группы риска по определенным нозологиям и осуществление профилактических мероприятий или превентивное лечение заболеваний. В случае генетического скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания речь идет об особом разделе медико-генетической помощи населению. Массовое обследование всех новорожденных на генетическую патологию порождает целый ряд медицинских, организационных, этических, экономических проблем. Поэтому внесение дополнений в программы неонатального скрининга — сложная и многогранная задача. С одной стороны, очевидно, что развитие технологий лабораторной диагностики, появление новых методов лечения позволяют увеличить число тестируемых болезней, что дает, несомненно, полезные результаты для выявленных при скрининге пациентов и их семей. С другой стороны, внедрение современных технологий массового тестирования нужно проводить с осторожностью, чтобы соблюдать баланс между пользой этих программ и их потенциальным риском как для отдельных индивидов, так и для общества.

В 1968 г. Уилсон и Джангнер опубликовали монографию «Прин­ципы и практика скрининга на выявление заболеваний» по заказу Всемирной организации здравоохранения. Этот труд остается важнейшей работой, посвященной скринингу. В нем они дали определение понятию «скрининг» (англ. screening — просеивание), которое означает предположительное обнаружение ранее не диаг­ностированной болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ. По определению Sackett (1975 г.), скрининг — тестирование внешне здоровых добровольцев с целью их подразделения на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. По одному из определений, «скрининг

включает клинические и лабораторные обследования индивидуумов, у которых на момент обследования нет проблем со здоровьем, с целью выявления заболевания, предрасположенности к болезни или факторов риска, которые повышают риск развития заболевания».

Термины «скрининг» и «программа скрининга» не синонимы. Скрининг — получение информации; программа скрининга — не только получение информации, но и ее обязательное использование в целях здравоохранения.

Основные свойства программы скрининга:

  • слепой (безотборный) подход к обследованию;
  • массовый характер обследования;
  • профилактическая направленность;
  • двухэтапный подход к диагностике.

Первый этап скрининга — определение людей с положительным результатом теста, формирующих группу риска по скринируемому заболеванию. Второй этап — подтверждающая диагностика и исключение людей с ложноположительными результатами. Структуры скрининговых программ варьируют в зависимости от их целей и возможностей организаторов: от программ на единичные заболевания до программ, оценивающих по нескольку десятков разнообразных параметров у тестируемых. Принципиальным считают их деление на массовые (объект обследования — видимо здоровая популяция) и селективные (объект обследования — определенные контингенты больных, среди которых ожидают накопления искомого заболевания). Одним из наиболее важных вопросов при внедрении в здравоохранение программ скрининга является определение перечня болезней, на которые проводится массовое обследование.

В 1968 г. Уилсоном и Джангнером были предложены критерии для организации программ скрининга, которые были впоследствии дополнены многими экспертами и организациями, в том числе Советом Европы, и в настоящее время формулируются следующим образом.

  1. Заболевание, на которое нацелена программа скрининга, должно быть важной медико-социальной проблемой из-за повышенной смертности, страданий больного, экономических или социальных издержек.
  2. Естественное течение болезни должно быть хорошо известно, у заболевания должен быть начальный скрытый период либо должны быть определены факторы риска, которые можно было бы выявить с использованием диаг­ностических тестов. Тесты должны быть высокочувствительными и специ­фичными по отношению к данному заболеванию, а также приемлемыми для обследуемого индивидуума.
  3. Обязательным условием скрининга является возможность адекватного лечения или иного вмешательства. Адекватность лечения определяется доказанной клинической эффективностью, этической и правовой приемлемостью.
  4. Скрининг с последующим проведением медицинского вмешательства на ранней стадии болезни должен обеспечивать лучший прогноз для больного, чем его лечение при появлении симптомов болезни.

Сегодня идет бурная полемика относительно дополнений и изменений данных критериев. Новые технологии позволяют проводить в рамках одного теста обследование на множество болезней, в том числе выявлять заболевания, которые не поддаются лечению или встречаются с крайне низкой частотой, то есть не подходят под все критерии скрининга. Следует ли тестировать на заболевание, если для него нет лечения? Необходимо ли тестирование новорожденных на болезни, которые манифестируют в позднем возрасте? Чьи интересы являются приоритетными: семьи или ребенка? Если стоимость лечения заболевания высока, но оно позволяет спасти жизнь ребенка, стоит ли включать его в программы скрининга? Это далеко не полный перечень вопросов, которые задают эксперты, представители общественных организаций и организаторы здравоохранения, но однозначных ответов на них пока нет.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 1. Общие принципы неонатального скрининга
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*