Неонатальный скрининг — одно из самых значимых достижений профилактической медицины, позволяющее выявить новорожденных с наследственными болезнями на досимптоматической стадии заболевания и оказать им своевременную медицинскую помощь. С того времени, когда Роберт Гатри разработал и внедрил первый тест для скрининга новорожденных на фенилкетонурию, прошло 60 лет. За эти годы существенно расширились наши знания об этиологии и патогенезе наследственных болезней. Применение молекулярно-биологических подходов в генетических исследованиях, непрерывное накопление новых данных о строении и функции генома человека привели к трансформации медицинской генетики из науки, занимающейся описанием закономерностей наследования и изменчивости, в науку, выявляющую точные молекулярно-генетические причины заболеваний, исследующую молекулярные механизмы их развития, использующую биотехнологические подходы для лечения ранее некурабельных заболеваний. Внедрение методов энзимодиагностики и иммуноферментного анализа, тандемной масс-спектрометрии и молекулярно-генетических методов, а также разработка новых подходов к лечению наследственной патологии позволили расширить список заболеваний, которые можно включать в программы неонатального скрининга. И если еще недавно речь шла исключительно о наследственных болезнях обмена, то сегодня это может быть любое заболевание, для выявления которого разработан приемлемый тест, существует эффективное патогенетическое лечение, доказано преимущество раннего начала терапии. В качестве яркого примера такого заболевания может быть приведена спинальная мышечная атрофия — в большинстве случаев летальное до недавнего времени неврологическое заболевание. Спинальная мышечная атрофия может быть выявлена в скрининговых тестах, основанных на использовании метода полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Для лечения этого заболевания в России зарегистрировано три генно-инженерных лекарственных препарата. В ряде клинических исследований показана невероятно высокая эффективность этих препаратов в случае назначения в первый месяц жизни ребенка со спинальной мышечной атрофией.
С 2023 г. в России внедряется неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Нам всем важно помнить, что скрининг — это не только лабораторный тест, в результате которого мы выявим пациента с наследственным заболеванием. Любой скрининг, и неонатальный в том числе, это система оказания медицинской помощи. Критически важным является преаналитический этап, включающий правильный сбор образцов крови, их транспортировку из родовспомогательного учреждения в лабораторию, внесение правильной информации о новорожденном в соответствующие базы данных. Лабораторный этап должен быть обеспечен сертифицированными тест-системами с высокой чувствительностью и специфичностью, сопровождаться внутренним и внешним контролем качества лабораторных исследований. Исключительно сложным и ответственным представляется этап подтверждающей диагностики. При положительном скрининговом тесте новорожденный попадает пока только в группу риска. Применение биохимических и молекулярно-генетических методов, включая полногеномные методы исследования, должно подтвердить диагноз. В подавляющем большинстве случаев современные методы генетического анализа позволят подтвердить диагноз. Но надо ли говорить, что обязательно в геноме некоторых предполагаемых пациентов будут обнаружены генетические варианты с неясным клиническим значением. И тогда только консилиум врачей разных специальностей в соответствии с существующими нормами и правилами на основе всех клинических, инструментальных и лабораторных данных должен будет принять решение: установить диагноз и начать лечение или продолжить наблюдение за пациентом. Это все сложности постаналитического этапа — этапа интерпретации результатов неонатального скрининга.
И, наконец, самое главное, что мы должны помнить, — внедрение программы неонатального скрининга не является самостоятельной целью. Неонатальный скрининг только тогда может быть расценен как успешный проект в области общественного здравоохранения, когда в результате его реализации удастся спасти сотни и тысячи детей. А это значит, что выявленные дети с наследственными заболеваниями должны вовремя получить комплексную медицинскую помощь, включающую специализированные продукты лечебного питания и зачастую дорогостоящие лекарственные препараты, реабилитационную и другие необходимые виды медицинской помощи.
В составлении первого, и, надеюсь, не последнего, национального руководства по неонатальному скринингу приняли участие ведущие специалисты в области биохимической и молекулярной генетики, клинической генетики, педиатрии, клинической иммунологии, неврологии и других специальностей, занимающиеся наследственными болезнями. Авторы постарались отразить современное состояние всех организационных и методических аспектов проведения неонатального скрининга. В руководстве уделено большое внимание биоэтическим вопросам скрининга. Следует отметить, что не все этические вопросы, особенно в области перспектив развития программ неонатального скрининга, решены в нашем обществе. Заболевания, включенные в программу неонатального скрининга в России, относятся к группе редких (орфанных) болезней. Клинические проявления этих заболеваний, возможности их диагностики и лечения неизвестны широкому кругу врачей. Именно поэтому достаточно большое внимание в данном руководстве уделено описанию каждого из них.
Редактор и авторский коллектив национального руководства «Неонатальный скрининг» надеются, что оно будет полезно широкому кругу врачей, поскольку после внедрения неонатального скрининга каждый врач обязательно встретится в своей практике с пациентами с этими редкими, ранее не диагностируемыми заболеваниями. Авторы с благодарностью примут все полезные замечания и пожелания читателей и используют их в дальнейшей работе по совершенствованию руководства.
Академик РАН С.И. Куцев