Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний

П.Г. Цыганкова, Т.Д. Крылова, Ю.С. Иткис, Д.В. Кистол, С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний-
3.1. Современные критерии установления диагноза
3.2. Нейровизуальные особенности первичных митохондриальных заболеваний
3.2.1. Основные паттерны нейрорадиологических нарушений при митохондриальных заболеваниях
3.2.2. Магнитно-резонансная спектроскопия при митохондриальных заболеваниях
3.3. Нейрорадиологическая характеристика отдельных заболеваний и групп митохондриальных болезней
3.3.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
3.3.2. Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды
3.3.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
3.3.4. Синдром Кернса–Сейра
3.3.5. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене POLG
3.3.6. Дефицит коэнзима Q10
3.3.7. Поражение белого вещества при митохондриальных болезнях
3.3.8. Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.9. Дефицит II комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.10. Дефицит III и IV комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.11. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии
3.3.12. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
3.4. Лабораторные подходы к диагностике митохондриальных болезней
3.4.1. Общие сведения о лабораторных подходах к диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.2. Биохимические исследования при митохондриальных заболеваниях
3.4.2.1. Лактат и пируват
3.4.2.2. Ацилкарнитины и аминокислоты в крови
3.4.2.3. Органические кислоты мочи
3.4.2.4. Циркулирующие цитокины FGF-21, GDF-15
3.4.2.5. Исследование структуры комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.6. Определение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.7. Иммуногистохимические исследования
3.4.2.8. Исследование скорости потребления кислорода (респирометрия)
3.4.3. Тесты первой линии в лабораторной диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.4. Анализ и интерпретация данных секвенирования митохондриальной ДНК
3.4.5. Омиксные подходы в диагностике митохондриальных заболеваний
Литература
Данный блок поддерживает скрол*