Все живые организмы обладают уникальной способностью к передаче генетической информации потомству с сохранением своих наследственных свойств. Материальным носителем воспроизведения наследственной информации служат нуклеиновые кислоты. У большинства организмов эту функцию выполняет дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Исключение составляют отдельные вирусы, в которых носителем информации является рибонуклеиновая кислота (РНК). С участием нуклеиновых кислот происходит образование всех белков, которые служат материальной основой жизненных процессов. Каждый живой организм содержит свой специфический набор белков (протеом), которым он отличается от других организмов. Информация, определяющая особенности структуры белков, закодирована в ДНК и передается в ряду поколений ее молекулами. Процесс переноса генетической информации (одной из форм биологической памяти) является определяющим и очень важным для развития и нормальной жизнедеятельности клеток организма (рис. 19.1).
&hide_Cookie=yes)
Рис. 19.1. Процесс переноса генетической информации
Развитие любого живого организма — результат взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов. Наука о наследственности и изменчивости организмов получила название «генетика» (от geneticos — относящийся к происхождению). Набор генов человека устанавливается при оплодотворении и затем вместе с факторами внешней среды определяет особенности развития.
Задачи медицинской генетики:
- изучение характера наследственных болезней на уровне молекулярном, клеточном и целостного организма;
- разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (препараты инсулина, интерферона и др.) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями);
- интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией.
Задачи генетического анализа:
- изучение характера наследования отдельных признаков, идентификация гена, определение его локализации на конкретной хромосоме;
- исследование генотипа изучаемого организма;
- выяснение структуры и функции гена, его молекулярной организации.
В практической медицине молекулярно-генетические методы наиболее широко используют при диагностике наследственных болезней человека и установлении этиологических факторов (вирусы, бактерии, простейшие, грибы и др.) инфекционных заболеваний. Без знания основ медицинской генетики нельзя эффективно проводить диагностику, лечение и профилактику наследственных и врожденных заболеваний, инфекционной патологии.