Термином «тромбофилия» обозначают предрасположенность к развитию тромбоэмболических осложнений по причине генетических и/или приобретенных дефектов факторов гемостаза, а также компонентов противосвертывающей (антикоагуляционной и фибринолитической) системы. В данной главе рассмотрены генетически обусловленные виды тромбофилии.
Основные виды наследственной тромбофилии с точки зрения как тромботического, так и акушерского риска:
- дефицит антитромбина III;
- дефицит протеина С;
- дефицит протеина S;
- мутация фактора V Лейдена (фVЛ);
- мутация гена протромбина G20210A.
Алгоритмы действия при наличии наследственной тромбофилии с позиции профилактики венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) изложены в международных и отечественных рекомендациях. Однако связь акушерских осложнений и неблагоприятных исходов беременности с врожденной тромбофилией — это вопрос, который изучается в мире уже более 20 лет, но единого мнения на эту тему в международном масштабе так и не сложилось. В авторитетных рекомендациях по ведению пациенток с ПНБ оговариваются возможности обследования на тромбофилию, но, несмотря на это, по сей день продолжаются научные изыскания, направленные на изучение влияния гемостаза на репродукцию и методов предотвращения повторных репродуктивных потерь путем воздействия на свертывающую систему.