Талассемии — гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся количественным нарушением синтеза глобиновых цепей, результатом чего является частичное или полное отсутствие продукции нормального гемоглобина с развитием хронической анемии. Типы талассемии в зависимости от пораженной глобиновой цепи имеют названия α, β, γ, δ или их сочетания.
Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра, введены следующие типы талассемии.
- D56.0. α-Талассемия.
- D56.1. β-Талассемия.
- D56.2. δ-β-Талассемия.
- D56.3. Носительство признака талассемии.
- D56.4. Наследственное персистирование фетального гемоглобина.
- D56.8. Другие талассемии.
- D56.9. Талассемия неуточненная: средиземноморская (с другой гемоглобинопатией), талассемия (малая) (смешанная) (с другой гемоглобинопатией).
На планете ежегодно рождаются более 60 000 человек с серьезными формами талассемии.
На карте распространенности гемоглобинопатии в мире Россия является «белым пятном», никаких сведений об эпидемиологии талассемий, нестабильных гемоглобинов и серповидно-клеточной анемии нет [23].
В российских нормативах талассемия упоминается в клинических рекомендациях «Серповидно-клеточные нарушения» (2021) как «Серповидно-клеточная β-талассемия». Но это редчайшее заболевание вызывается наследованием аллеля серповидно-клеточной аллели от одного родителя и аллеля β-талассемии от другого.
Талассемии α и β являются наиболее распространенными моногенетическими заболеваниями на планете во всем мире [28].