Введение
Болезнь Вильсона–Коновалова (БВК; синонимы: гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. В её основе лежит нарушение обмена меди, приводящее к нарушению выведения этого микроэлемента из организма и, как следствие, накоплению его в тканях, что, в свою очередь, ведёт к сочетанному поражению паренхиматозных органов (прежде всего печени) и головного мозга (преимущественно подкорковых ядер) [1–3]. Своё название БВК получила по имени английского врача-невропатолога Сэмюеля Вильсона, который в 1912 г. опубликовал исследование, где дал клиническое и патологоанатомическое описание картины болезни, характеризующейся сочетанным поражением печени и мозга, началом в молодом возрасте с дальнейшим прогрессированием ригидности, дисфагии, дизартрии, гиперкинезов, психических отклонений при отсутствии критериев поражения пирамидных путей [3]. БВК относится к редким заболеваниям. Распространённость её, по данным Orphanet, составляет 1–9 случаев на 100 тыс. населения (в среднем 1 на 25 тыс.), ежегодная частота выявления новых случаев — от 1 на 30 тыс. до 1 на 100 тыс. населения [3].
Основными формами БВК являются абдоминальная и церебральная [1–3]. Течение заболевания можно разделить на две стадии: латентную и стадию клинических проявлений [1, 3].
Описание клинического случая
Больной М., 34 года, поступил в терапевтическое отделение ЦКБ РАН 07.04.2019 с жалобами на увеличение живота в объёме, отёчность ног, общую слабость, желтушность кожных покровов.
Анамнез болезни: в конце февраля — начале марта 2019 г. отмечал постепенное увеличение в объёме живота, прибавление массы тела. За 2 нед вес + 10 кг. Расценил своё состояние как ожирение, значительно увеличил физическую нагрузку, без эффекта, масса тела продолжала нарастать. Тогда же появились отёки на ногах, которые постепенно нарастали. В середине марта обратился к участковому врачу, состояние расценено как явления сердечной недостаточности. Рекомендовано лечение в санатории. Находился на лечении в санатории с 22.03.2019. В день поступления дообследован.
УЗИ органов брюшной полости: УЗИ-признаки спленомегалии, диффузных изменений печени, конкрементов желчного пузыря, асцита, портальной гипертензии, цирроза печени.
26.03.2019 больной госпитализирован в Югорскую городскую больницу, в которой был поставлен диагноз: цирроз печени неуточнённой этиологии, класс тяжести C по Чайлду–Пью. Синдром спленомегалии. Асцит. Тромбоцитопения.
ЭФГДС от 28.03.2019: варикозное расширение вен пищевода и желудка III степени. Эрозивный эзофагит. Хронический очаговый поверхностный гастрит, обострение.
На фоне проводимой терапии улучшение самочувствия, уменьшение отёков, асцита, положительная лабораторная динамика. Выписан 05.04.2019 в удовлетворительном состоянии с рекомендациями. Госпитализирован в ЦКБ РАН для лечения, дальнейшего обследования, подбора терапии.
При поступлении: состояние больного средней тяжести. Температура тела на момент осмотра в норме. Кожные покровы с желтоватым оттенком, влажные. Иктеричность склер. Отёки стоп и голеней. Дыхание аускультативно везикулярное, ослаблено в нижнем отделе левого лёгкого, хрипы не выслушиваются. ЧДД (в покое) 17 в минуту, StO2 95–96% на воздухе. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 75 в минуту. Пульс 75 в минуту, ритмичный. АД 125/70 мм рт.ст. Живот правильной формы, симметричный, активно участвует в акте дыхания, при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах, притупление при перкуссии в отлогих частях. Печень у края рёберной дуги. Селезёнка не пальпируется. Стул в норме. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Диурез адекватный. В психоневрологическом статусе — в сознании, контакту доступен, в месте, во времени, собственной личности ориентирован, эмоциональный фон ровный, острой очаговой симптоматики, менингеальных знаков нет.
При выписке: температура тела на момент осмотра в норме. Кожные покровы желтоватого оттенка, влажные. Иктеричность склер. Отёки стоп и голеней уменьшились. Дыхание аускультативно везикулярное, ослабленное над нижними отделами левого лёгкого, хрипов нет. ЧДД в покое 17 в минуту, StO2 98% на воздухе. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 68 в минуту. Пульс 68 в минуту, ритмичный. АД 100/60 мм рт.ст. Живот правильной формы, симметричный, активно участвует в акте дыхания, при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах с обеих сторон. Притупление при перкуссии в отлогих отделах живота. Печень у края рёберной дуги. Селезёнка не пальпируется. Стул в норме. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Диурез адекватный.
Клинический анализ крови от 07.04.2019: нейтрофилы палочкоядерные 2000%, эритроциты 4,1 × 1012/л, гемоглобин 130 г/л, гематокрит 37,4%; средний объём эритроцитов 91,2 мкм3, среднее содержание гемоглобина в эритроците 31,7 пг, средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах 348 г/л, распределение эритроцитов по объёму 15,2%, количество тромбоцитов 45 × 109/л, средний объём тромбоцитов 10,5 мкм3, тромбокрит 0,05%; распределение тромбоцитов по объёму 17,2%; лейкоциты 7,8 × 109/л, лимфоциты 17%, моноциты 3%, эозинофилы 1%; базофилы 0%; нейтрофилы, абс. 6,162 × 109/л, нейтрофилы сегментоядерные 77%, лимфоциты, абс. 1,326 × 109/л; моноциты, абс. 0,234 × 109/л; эозинофилы, абс. 0,078 × 109/л; базофилы, абс. 0 × 109/л, СОЭ 20 мм/ч.