Введение
Амилоидоз — наследственное или приобретённое заболевание, обусловленное внеклеточным отложением в различных органах и тканях белково-полисахаридного комплекса с фибриллярной структурой — амилоида. Обладая химической инертностью и иммунологической толерантностью, амилоид накапливается в тканях, что приводит к атрофии и склерозу органов с развитием их функциональной недостаточности [1–3].
В основу современной классификации амилоидоза (ВОЗ, 2003) положен принцип специфичности основного фибриллярного белка — амилоида [4]. Согласно данной классификации вначале указывается тип амилоида, затем — известный белок-предшественник и клинические формы амилоидоза с вовлечёнными органами-мишенями. В настоящее время известно около 30 таких белков [5–7].
Поражение сердца может наблюдаться при амилоидозе лёгких цепей, сенильном системном амилоидозе, семейном амилоидозе (FAP), вторичном амилоидозе. Наследственные FAP объединяют генетически наследуемые аутосомно-доминантные заболевания, при которых амилоидные фибриллы образованы мутантными формами транстиретина (транстиретиновый амилоидоз), аполипопротеина A1, аполипопротеина A2, лизоцима, цистатина C, α-цепями фибриногена и т.д.
Семейный амилоидоз в большинстве случаев манифестирует к середине жизни, однако быстрое прогрессирование клинических проявлений в течение 5–15 лет приводит к развитию нейропатии, почечной, печёночной и сердечной недостаточности [3, 5]. Отложение амилоида в миокарде, эндокарде, перикарде, аорте и стенках коронарных сосудов приводит к развитию амилоидной кардиомиопатии с тяжёлой сердечной недостаточностью [3, 4]. Среди FAP-форм амилоидоза более широко представлен ATTR-амилоидоз (транстиретиновый) — неуклонно прогрессирующее заболевание с неблагоприятным прогнозом [1, 3].
Распределение амилоида и характер поражения органов и систем зависят от типа мутации. Различают три основных фенотипа ATTR-амилоидоза:
- семейную амилоидную (транстиретиновую) полинейропатию;
- семейную амилоидную (транстиретиновую) кардиомиопатию;
- семейный лептоменингеальный (транстиретиновый) амилоидоз.
Амилоидная транстиретиновая кардиомиопатия при наследственном ATTR-амилоидозе сопровождается выраженной сердечной недостаточностью [8]. Низкая осведомлённость врачей по поводу этой орфанной патологии приводит к поздней диагностике ATTR-амилоидоза, когда уже развиваются необратимые изменения и тяжёлая дисфункция органов. Ниже представлен клинический случай ХСН на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии.
Описание клинического случая
Пациент Б., 51 год, впервые госпитализирован с жалобами на быструю утомляемость и одышку при малейшей физической активности, отёки лодыжек и стоп, онемение I, II, III пальцев рук, потерю массы тела до 6 кг в последние 6 мес. Обращало на себя внимание отсутствие предшествующего анамнеза кардиальных заболеваний, в том числе АГ. Клиническая симптоматика манифестировала в течение 1 мес.
Семейный анамнез по сердечно-сосудистой патологии не отягощён.
При осмотре: пациент нормостенического телосложения, ИМТ 24 кг/м2.
Общее состояние средней степени тяжести, кожные покровы обычной окраски и влажности. В лёгких в нижних отделах справа отмечалось укорочение перкуторного звука и ослабление дыхания. ЧДД 19 в минуту.
Границы сердца расширены, смещение верхушечного толчка влево. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке с иррадиацией в левую подмышечную область. ЧСС 70 в минуту, пульс ритмичный. АД 123/70 мм рт.ст.
Живот мягкий, при пальпации умеренная болезненность в правом подреберье. Печень выступает из-под края рёберной дуги на 4 см. Селезёнка не пальпируется. Стул регулярный. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Отмечались отёки нижней трети голеней и стоп.
ЭКГ: ритм синусовый, правильный. ЧСС 72 в минуту. Низкий вольтаж QRS в стандартных отведениях. ЭОС отклонена влево. PQ — 0,22 c, QRS — 0,10 с. Зубец Т — отрицательный в I, II, aVL. Обнаружена блокада левой ножки пучка Гиса (рис. 16.1).
&hide_Cookie=yes)
Рис. 16.1. Электрокардиограмма пациента Б.
При рентгенографии органов грудной клетки выявлены признаки застойных явлений в малом круге кровообращения. Тень сердца расширена в обе стороны. Кардиоторакальный индекс — 76%.
По результатам лабораторного исследования выявлено небольшое повышение СОЭ до 25 мм/ч, АСТ — до 52,4 ЕД/л, общего билирубина — до 29,9 мкмоль/л, ЩФ — до 102 ЕД/л, а также незначительное снижение уровня общего белка до 58,2 г/л.
ЭхоКГ: выраженная концентрическая гипертрофия ЛЖ с толщиной МЖП до 1,8 мм и задней стенки до 1,7 мм, индексированная масса миокарда ЛЖ — 164 г/м2. Индекс относительной толщины стенки ЛЖ — 0,65. КДО ЛЖ — 90 мл, КСО ЛЖ — 64 мл, ФВ ЛЖ — 29%. Гипокинез всех сегментов ЛЖ, увеличение обоих предсердий. КСО ЛП — 63 мл/м2, КСО ПП — 42 мл/м2. Систолическое АД в лёгочной артерии — 43 мм рт.ст. Выявлены небольшая недостаточность митрального и трикуспидального клапанов, диастолическая дисфункция ЛЖ III степени (Е/А = 3,2, время замедления пика Е = 97 мс, Е/е' 14,0). В полости перикарда — умеренное количество выпота (рис. 16.2).