Клинический случай 11. Редкая генетически обусловленная анатомическая причина фибрилляции предсердий

Введение

Частота встречаемости ФП в общей популяции составляет 2% и увеличивается в 7 раз у лиц старших возрастных групп [1–3]. У трети больных не удаётся установить этиологию ФП [4].

Первичная ФП передаётся по аутосомно-доминантному типу, и коэффициент её наследуемости составляет 23% [5]. Одним из наименее изученных аспектов ФП являются её анатомические факторы риска, обнаружение которых может служить основой для выявления конкретных фенотипов заболевания и определения их молекулярно-генетических маркеров. Наше наблюдение имеет отношение к данной проблеме кардиогенетики, так как в настоящее время именно детальное фенотипирование, а не генотипирование служит основным препятствием к изучению феномо-геномных соотношений [6, 7].

Описание клинического случая

Пациентка Н., 59 лет, поступила в блок кардиореанимации ГКБ № 4 по СМП с жалобами на перебои деятельности сердца, ощущение частого сердцебиения, недомогание. Повседневная активность пациентки была снижена. На ЭКГ, снятой врачом СМП, наблюдалось отсутствие зубцов Р, неодинаковые интервалы RR, множество волн f. ЧСС 145 в минуту (рис. 11.1).

Рис. 11.1. Электрокардиограмма больной Н. при поступлении в стационар

Из анамнеза: пациентка страдает подобными приступами неритмичного сердцебиения с детских лет, впервые подобный пароксизм был задокументирован в 10-летнем возрасте; СД 2-го типа и бронхиальная астма смешанного типа; субклинический гипотиреоз.

В блоке кардиореанимации синусовый ритм (ЧСС 71 в минуту) восстановился спонтанно (рис. 11.2), как, по словам пациентки, уже неоднократно бывало и раньше.

Рис. 11.2. Восстановленный синусовый ритм

Для выяснения причины развития пароксизмов ФП были проведены следующие исследования.

Суточное ХМ-ЭКГ: средняя ЧСС 75 в минуту, максимальная ЧСС 120 в минуту, минимальная ЧСС 53 в минуту, ЖЭ отсутствовали, НЖЭ — 28.

Суточное мониторирование АД: уровень АД не выходил за значения высокого нормального АД.

УЗИ щитовидной железы: изоэхогенное образование с гипоэхогенным ободком размерами 1,0 × 0,8 см.

Биохимический анализ крови: Т₄ свободный — 1,22 нг/дл.

ЭхоКГ: незначительное расширение полости ЛП, признаки диастолической дисфункции ЛЖ.

Все изученные показатели оказались в пределах возрастной нормы, изменения были клинически незначимы.

Таким образом, были исключены АГ, сердечная недостаточность, пороки сердца, кардиомиопатии, перикардит, миокардит, ИБС, опухоли сердца, заболевания щитовидной железы как возможные причины развития ФП.

После этого при проведении КТ-венографии сердца (контрастное усиление Сканлюкс 300 — 90 мл) слева было выявлено впадение верхних и нижних лёгочных вен в ЛП общим вестибюлем (диаметр левой верхней лёгочной вены 10 мм, левой нижней лёгочной вены 15 мм), справа — впадение верхних и нижних лёгочных вен в ЛП общим вестибюлем (диаметр правой верхней лёгочной вены 17 мм, правой нижней лёгочной вены 13 мм) (рис. 11.3).

Рис. 11.3. КТ-венография сердца с контрастным усилением

Общий вестибюль впадения лёгочных вен в ЛП является редкой локализацией эктопического очага ритма, активность которого приводит к возникновению ФП. Ткань лёгочных вен характеризуется более коротким рефрактерным периодом и резкими изменениями ориентации волокон миоцитов [8].

Обсуждение

Впервые такая аномалия развития лёгочных сосудов как причина ФП была описана в 1998 г. М. Хэйсигером и соавт. [8]. Проведя транссептальную пункцию, они впервые в клинической практике изучили электрофизиологические свойства муфт лёгочных вен и ЛП и обосновали роль эктопического механизма ЛВ в запуске пароксизмальной ФП [9].

А.Ш. Ревишвили и соавт. провели исследование, в котором изучали частоту встречаемости впадения лёгочных вен общим вестибюлем в ЛП у пациентов с установленной ФП [10]. Было выявлено, что у пациентов, имеющих общий ствол лёгочных вен, аритмогенная зона ФП локализовалась в устье общего ствола в 94% случаев, а у пациентов, имеющих общий вестибюль лёгочных вен, он являлся аритмогенным в 62% случаев.

По результатам тщательного обследования (включая данные электрофизиологического исследования сердца) каждого пациента было определено, что впадение лёгочных вен единым вестибюлем только слева встречается в 6% случаев, только справа — в 3% случаев. Впадение лёгочных вен общим вестибюлем и справа, и слева не описано. Это редкий фенотип, который требует дальнейшего изучения. Пациентка направлена на электрофизиологическое исследование сердца, генетическое исследование и операцию радиочастотной абляции.

Список литературы

1. Go A.S., Hylek E.M., Phillips K.A. et al. Prevalence of diagnosed atrial fibrillation in adults: national implications for rhythm management and stroke prevention: the AnTicoagulation and Risk Factors in Atrial Fibrillation (ATRIA) Study // JAMA. 2001. Vol. 285. N. 18. P. 2370–2375.
2. Сердечная Е.В., Татарский Б.А. Казакевич Е.В. Особенности распространенности и течения фибрилляции предсердий на северо-западе Российской Федерации // Клиническая медицина. 2009. Т. 87. № 1. С. 17–20.
3. Camm A.J., Lip G.Y.H., Schotten U. et al. Guidelines for the management of atrial fibrillation. The Task Force for the Management of the European Society of Cardiology (developed with the special contribution of the European Heart Rhythm Assotiation, endorsed by the European Assotiation for Cardio-Thoracic Surgery) // Eur. Heart J. 2010. Vol. 31. N. 19. P. 2369–2429.
4. Никулина С.Ю., Шульман В.А., Исаченко О.О. и др. Генетические аспекты фибрилляции предсердий // Вестник аритмологии. 2007. № 46. С. 57–60.
5. Шульман В.А., Никулина С.Ю., Матюшин Г.В., Кужель Д.А. Сердечная аритмия. Генеалогия и генетика: учебное пособие. Ростов н/Д.; Красноярск, 2006. С. 41–55.
6. Venter J.C. Multiple personal genomes await // Nature. 2010. Vol. 464. P. 676–677.
7. Cambien F. The epidemiologist, genetics and system biology // Eur. J. Epidemiol. 2004. Vol. 19. N. 3. P. 201–203.
8. Haissaguerre M., Jais P., Shah D.C. et al. Spontaneous initiation of atrial fibrillation by ectopic beats originating in the pulmonary veins // N. Engl. J. Med. 1998. Vol. 339. P. 659–666.
9. Ревишвили А.Ш. Слово об учителе // Вестник аритмологии. 2009. № 57. C. 4–24.
10. Ревишвили А.Ш., Макаренко, В.Н., Александрова С.А. Оценка морфологии лёгочных вен у пациентов с фибрилляцией предсердий с использованием компьютерной ангиографии // Вестник аритмологии. 2006. Т. 45. С. 42–47.