Аномалии (от греч. anomalial — отклонение от нормы, неправильность) развития билиарного тракта представляют собой различные по характеру и степени выраженности морфологические изменения ЖП, внутри- и внепеченочных желчных протоков. Они являются наиболее распространенными среди аномалий развития (АР) органов пищеварения. Интерес к ним в последнее время возрос благодаря внедрению в клиническую практику современных методов медицинской интроскопии: УЗИ, КТ, МРТ, гепатобилисцинтиграфия, ЭРХПГ. Если на раннем этапе изучения АР билиарного тракта они были предметом пристального внимания детских хирургов и рентгенологов, то в дальнейшем морфологические изменения ЖП и желчных протоков попали в поле зрения педиатров, эндоскопистов, специалистов по лучевой диагностике, морфологов, генетиков. Хотя однозначного отношения к АР нет, тем не менее их наличие у детей стало рассматриваться как один из возможных факторов риска развития как заболеваний билиарного тракта, так и других болезней органов пищеварения.
В развитии аномалий имеют значение несколько факторов. Ведущий — генетический. Предполагается доминантный механизм наследования с различной экспрессивностью генов в двух поколениях. При аномалиях строения билиарного тракта, по данным морфологических исследований, обнаружены изменения состояния нервных окончаний в слизистой оболочке, что подтверждает врожденный характер их развития. Определенное значение имеют врожденное недоразвитие мышечных волокон желчевыводящих путей и диспропорция роста ЖП и его ложа в детском возрасте. Интересным фактом является обнаружение у лиц с аномалиями желчных путей изменений микрососудистого русла, проявляющихся сужением просвета сосудов, кровоизлияниями в подслизистый слой, периваскулярным склерозом. Данные изменения могут служить основой развития дистрофических процессов в стенке ЖП, снижения впоследствии его сократительной функции [1].
Еще одним фактом является широкое распространение в популяции детей с аномалиями АР билиарного тракта дисплазии соединительной ткани.
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани — это генетически гетерогенная группа заболеваний мультифакториальной природы с прогредиентным течением, в основе которой лежат нарушения синтеза, распада или морфогенеза компонентов внеклеточного матрикса, возникающие у лиц с определенной генетической предрасположенностью в периоде раннего эмбриогенеза или постнатально под действием неблагоприятных факторов внешней среды [2]. Например, сочетания изгибов ЖП с малыми структурными аномалиями сердца (преимущественно выявляются у детей с синдромом укороченного интервала P–Q и с синдромом Вольфа–Паркинсона–Уайта) встречаются с частотой 75%. Наиболее частым вариантом строения ЖП у детей с комбинированными нарушениями ритма сердца является изгиб дна ЖП (54,2%) [3].
С клинических позиций морфологические изменения (отклонения) билиарного тракта целесообразно подразделять:
- на вариант развития, при котором сохраняются все функциональные возможности органа;
- аномалию развития, когда имеющиеся индивидуальные особенности в строении органа практически не влияют на его функцию или же проявляются в виде легко компенсируемых расстройств, но в то же время при определенных условиях могут быть основой для развития вторичного патологического процесса;
- порок (уродство) — грубые изменения в строении органа, исключающие его нормальное функционирование и в некоторых случаях обусловливающие нежизнеспособность организма [4].
Если варианты развития и пороки являются диаметрально противоположными, то среди аномалий развития выделяют малые и большие. Примером малых аномалий развития могут быть незначительные деформации ЖП, которые встречаются у каждого 4–5-го здорового ребенка и не имеющие никаких клинических проявлений. Другие аномалии желчных протоков, в частности киста ОЖП, относятся к большим АР, так как, своевременно не распознаваясь, протекают под «масками» панкреатита, гепатита, холецистита и др.
В педиатрической практике выделяют АР:
- ЖП;
- желчных протоков — внутри- и внепеченочных;
- сочетанные.