Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 9. Наследственный рак молочной железы

А.В. Петровский

Повышенная заболеваемость молочной железы или яичников среди нескольких близких родственников указывает на то, что генетические факторы могут иметь важное значение. Пациенты с таким анамнезом были тщательно проанализированы, и были идентифицированы высокопенетрантные гены с патогенными вариантами. Хотя патогенные варианты встречаются редко, по оценкам, примерно в 10% от общего числа случаев РМЖ и яичников они могут играть важную роль в раннем выявлении и принятии профилактических мер для предотвращения потенциально смертельных заболеваний.

В целом многие исследования показали, что генетическими предрасполагающими факторами могут быть варианты, которые можно разделить на гены с высокой, умеренной и низкой пенетрантностью. Гены с высокой пенетрантностью связаны с большинством случаев рака по сравнению с генами со средней и низкой пенетрантностью. BRCA1 и BRCA2 являются основными примерами генов высокой пенетрантности. Другие гены, такие как TP53, PALB2, PTEN, CDH1 и STK11, также являются генами с высокой пенетрантностью. Умеренно пенетрантными генами являются ATP, RAD51 и CHEK2. Каждый из этих генов или комбинаций генов может иметь определенную предрасположенность к возникновению рака.

Вот некоторые из частых вопросов, возникающих в связи с этим.

  • Когда следует заподозрить необходимость исследования генетических факторов?
  • Какие гены необходимо выбрать?
  • Какой тип кластера раковых заболеваний следует исследовать?
  • Каковы критерии генетического тестирования?
  • Каковы критерии выбора?
  • Как это можно интерпретировать и оценить в дальнейшем с точки зрения предрасположенности к раку в будущем?
  • Как можно применить к пациенту отчет о генетическом тестировании с клинической интерпретацией?
  • Как объяснить испытуемым об оценке риска, статистике предрасположенности и влиянии генных вариаций?
  • Как наблюдать и вести долгосрочное наблюдение тех, у кого выявлены генетические варианты?

Понимание областей генов и их роли в молекулярной физиологии позволит лучше понять и предсказать роль гена и специфических мутаций, влияющих также на области гена. Хотя на многие из этих вопросов до сих пор невозможно ответить полностью, мы попытаемся рассмотреть их для каждого генетического сценария.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 9. Наследственный рак молочной железы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*