3.1. Пороки развития лицевой области
Значительная частота пороков развития лицевой области (ежегодно в России рождаются около 10 000 детей с черепно-лицевой патологией, частота - 1 на 3000 новорожденных) обусловлена не только общим увеличением частоты врожденной патологии, но и сложностью формирования лицевого скелета.
В патогенезе формирования порока участвует множество факторов, нарушающих формирование костей черепа и лица в эмбриогенезе. Кроме обычных тератогенных причин (химические реагенты, радиация и другие экологические вредности), к ним относят эндокринные расстройства в виде увеличения содержания остеокальцина и кальцитонина, нарушение васкуляризации костей черепа и оболочек мозга в результате внутриутробной инфекции (ток-соплазмоза, краснухи, цитомегаловирусной инфекции). Особое значение в окончательной функциональной ориентации структур черепно-лицевого скелета имеет патологическая астроцитарная миграция, обусловливающая череп-но-лицевой дисморфизм (нейрокриптопатия). Генетическую детерминацию этого порока развития выявляют у 18% больных.
Таким образом, мультифакторный характер заболевания складывается из множества разнообразных этиологических факторов, включающих эндогенные и экзогенные воздействия, приводящие к необратимым нарушениям дифференцировки тканей эмбриона. Встречают как спорадические, так и наследственные синдромальные формы пороков развития.
Большинство пороков развития лицевой области представляет собой неза-ращение эмбриональных щелей в результате нарушения срастания лицевых и нёбных отростков. Врожденные расщелины подразделяют на срединные и боковые, полные и неполные.
Синдром срединной расщелины лица, включающий истинный глазной ги-пертелоризм, широкое основание носа, срединную расщелину носа, встречают редко - с частотой 1 на 100 000 новорожденных. Срединные расщелины нижней губы могут переходить на подбородок и шею. Боковые расщелины встречают чаще. К ним относят врожденные расщелины верхней губы и нёба, макростомию (большой рот), колобому (косую боковую щель лица).
Помимо врожденных расщелин, встречают аномалии, связанные с местным нарушением роста: недоразвитие нижней челюсти (микрогению), атре-зию хоан и др.
Некоторые пороки развития лицевой области являются лишь косметическим недостатком (неполные врожденные расщелины лица, добавочный околоушный придаток). При значительном косметическом дефекте лицевой области нередко страдает развитие ребенка, могут возникнуть серьезные осложнения, такие как острая дыхательная недостаточность (при атрезии хоан и синдроме Пьера Робена), аспирация молока при кормлении новорожденных с полной расщелиной губы и нёба, алиментарная гипотрофия, отит. При полных врожденных расщелинах губы и нёба возникают грубые отклонения в развитии зубочелюстной системы, языка, глотки, гайморовых пазух, слюнных желез, системы дыхания, ЛОР-органов.
Схема обследования детей с пороками развития черепно-лицевой зоны включает сбор анамнеза, внешний осмотр и пальпацию лица и черепа, диагностические пробы слезоотводящих путей, зондирование слезных канальцев, промывание слезоотводящих путей, рентгенологическое исследование костей черепа, КТ головного мозга и костей черепа, контрастное исследование сле-зоотводящих путей, переднюю риноскопию, оценку обоняния, осмотр переднего и заднего отделов глазного яблока, определение остроты зрения, полей зрения, чувствительности кожи лица, электромиографию мимической мускулатуры лица, электроэнцефалографию, анализ фотодокументов, изучение диагностических моделей челюстей.