История, основные достижения и проблемы медицинской генетики
Считается, что основы генетики были заложены в 1865 г., когда австрийский монах Грегор Мендель опубликовал результаты своих знаменитых опытов. В то время они были практически не замечены современниками, увлеченными идеями Дарвина, и забыты более чем на 30 лет. И только в начале XX в. почти одновременно несколько исследователей (Де Фриз в Голландии, Корренс в Германии, Чермак в Англии) обнаружили его работы, перепроверили на собственном материале, и с того времени появился термин «менделизм», используемый для законов наследственности.
На самом деле история генетики насчитывает столько же лет, сколько и история человечества. Явление наследственности всегда занимало прочное место в нашем сознании. «Яблоко от яблони недалеко падает», «На рябинке не растут апельсинки» — известные всем поговорки. Наследование тех или иных признаков занимало людей еще с ранних времен, когда выводили породы домашних животных, проводили селекцию растений, — люди старались закрепить в потомстве лучшие качества.
Не подозревая о существовании законов наследственности, будущие супруги (или их родители) старались ответственно подходить к выбору спутника жизни. Если в роду повторялись одни и те же заболевания — опасались, что их проявления можно ожидать и у потомства. Отсюда и настороженное отношение к людям «без роду без племени». Не одобрялись браки между близкими родственниками: невесту, как правило, старались сватать в далеких селениях; в русском языке слово «невеста» происходит от «невесть откуда».
Еще Гиппократ полагал, что каждая часть тела производит семя. Из здорового семени образуются здоровые органы. Позже эти предположения были сформулированы в теорию пангенезиса. Аналогичных взглядов придерживался Ч. Дарвин. Он считал, что каждая ткань или орган родительского организма выделяет специальные факторы. Эти факторы (пангены) включаются в яйцеклетку или сперматозоид и обеспечивают передачу потомкам того органа, от которого они произошли.
Позже Август Вейсман сформулировал теорию непрерывности зародышевой плазмы. Согласно этой теории уже при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки будущие зародышевые клетки обособляются от соматических. Зародышевые клетки нового организма происходят из зародышевых клеток родителей. Из этой теории становится понятно, почему приобретенные признаки не наследуются: для того чтобы изменения передавались потомству, они должны быть закреплены в зародышевых клетках.
К сожалению, наследуются не только цвет глаз или группа крови, но и заболевания, что обусловило развитие медицинской генетики. Это наука, которая изучает генетические причины и механизмы развития наследственной патологии человека и роль генетических факторов в развитии негенетической патологии, разрабатывает способы их профилактики и лечения. Медицинская генетика, клиническая генетика — очень близкие понятия, практически синонимы. Вместе с тем имеются некоторые различия в подходах. Так, клиническая генетика использует синдромологический подход и не использует популяционный метод, а медицинская генетика — наоборот.
Для конца XIX — начала XX в. характерен огромный интерес к генетике со стороны общества. В особый раздел выделяют евгенику (от греч. ev — хороший, genos — род) — науку о совершенствовании человека. Евгеника зародилась как социальное течение, а ее родоначальником считают британского ученого Фрэнсиса Гальтона. Проанализировав родословные выдающихся деятелей культуры, науки, искусства, Гальтон пришел к выводу о том, что способности человека наследуются и проявляются при определенных условиях жизни. Британия была крупнейшей колониальной державой, и общение с выходцами из так называемых третьих стран было весьма активным, поэтому идея защиты генофонда элиты (в первую очередь от смешанных браков) представлялась весьма актуальной.
Идеи евгеники стали популярны во многих государствах. В 1912 г. состоялся первый Международный евгенический конгресс, в 1920 г. — второй конгресс. Умеренные сторонники евгеники рассматривали вопросы улучшения здоровья, однако радикальные евгенисты призывали к изменению генофонда. С точки зрения позитивной евгеники, следовало поощрять браки между представителями элиты. Негативная же евгеника привела к тому, что в некоторых американских штатах, скандинавских странах были приняты законы о принудительной стерилизации, причем не только больных, но и преступников.
В нашей стране в 1920-е гг. идеи евгеники были очень популярны. Существовало евгеническое общество, которым руководил Н.К. Кольцов, а курировал работу нарком просвещения А.В. Луначарский. Для улучшения породы людей всерьез рассматривали возможность снабжения желающих спермой вождей революции (по слухам, существует тайный банк спермы нобелевских лауреатов). Евгеника была довольно скоро скомпрометирована. Немалую роль в этом сыграла фашистская Германия. В фильме «Обыкновенный фашизм» М. Ромма показан эпизод, в котором немецкие солдаты, отправляясь в отпуск, получали люльку: они должны были зачать «детей фюрера». С другой стороны, в концлагерях в газовых печах погибали миллионы «неполноценных».
1920–1930-е гг. отмечены значительными успехами в развитии генетики. Была сформулирована хромосомная теория наследственности, установлены законы популяционной генетики, показано мутагенное действие рентгеновских лучей. В это время в СССР функционировали крупнейшие в мире генетические школы, были открыты кафедры генетики и генетические лаборатории в нескольких институтах. Развитие медицинской генетики в СССР в эти годы связано с именем С.Н. Давиденкова. Его работы, посвященные генетической гетерогенности наследственных болезней и причинам их клинического полиморфизма, остались фундаментальными для всей клинической генетики.