Глава 35. Принципы генетики
Bruce R. Korf
Определение структуры и функции генома — одно из величайших научных достижений XX в. Важность фактора наследственности для здоровья и болезней, пожалуй, признавалась на протяжении всей истории, но только в течение прошлого столетия были описаны принципы наследования и механизмы, посредством которых генетическая информация сохраняется и используется. Использование этих знаний в медпрактике долгое время было актуальным в применении к редким моногенным и хромосомным заболеваниям. В этих областях был сделан значительный вклад в генетическое консультирование, генетический анализ, пренатальную диагностику, скрининг новорожденных, исследование на носительство и, в определенных пределах, лечение. Сейчас мы живем в эпоху геномной медицины [1], предлагающей более эффективные подходы к диагностике и лечению как редких, так и распространенных заболеваний.