Глава 7. Хромосомная теория наследственности. Комбинативная и мутационная изменчивость

Теоретический обзор

Сцепленное наследование

Закон сцепления

Закон Грегора Менделя о независимом наследовании признаков справедлив лишь в том случае, если аллели разных генов находятся в разных, не гомологичных друг другу хромосомах. Совместное наследование разных генов, расположенных в одной и той же паре гомологичных хромосом, называется сцеплением генов, или сцепленным наследованием, которое подчиняется закону Томаса Моргана.

Основы хромосомной теории заложили работы, выполненные в 1902–1907 гг. немецким биологом Теодором Бовери и американским зоологом Уолтером Саттоном в 1902–1903 гг., которые независимо друг от друга предположили, что гены расположены в хромосомах, и связали законы наследственности Менделя с расхождением хромосом при мейозе. Детальная разработка хромосомной теории выполнена Томасом Морганом и его учениками (1910 г. и последующие годы).

Согласно закону Моргана, совокупность генов, расположенных в одной паре гомологичных хромосом, образует группу сцеп­ления. Количество групп сцепления у гомогаметного пола равно гаплоидному набору хромосом, а у гетерогаметного — на одну группу больше (n+1). Если гены, находящиеся в одной хромосоме, передаются вместе, то сцепление называется полным. Иногда полное сцепление нарушается по причине кроссинговера (неполное сцепление). В результате обмена одинаковыми участками гомологичных хромосом образуются так называемые кроссоверные гаметы. Причём частота кроссинговера и, следовательно, частота образования кроссоверных гамет зависят от расстояния, на котором аллели данных генов находятся друг от друга в хромосоме. Чем больше расстояние между генами, тем выше частота кроссинговера и частота образования кроссоверных гамет. Кроссоверных гамет образуется намного меньше, чем некроссоверных.

Опыт Томаса Моргана по выявлению сцепленного наследования

Т. Морган проводил опыты по скрещиванию мух дрозофил, желая проверить выводы Менделя о независимом наследовании признаков при дигибридном скрещивании, сформулированные как третий закон. Он учитывал две пары альтернативных признаков: по цвету тела и форме крыльев. Мухи с черной окраской тела (black) имеют рецессивный аллель b по отношению к признаку серой окраски у мух (дикий тип), имеющих доминантный аллель b⁺. По второму признаку мухи различались присутствием рецессивного аллеля гена vg (vestigial — редуцированные крылья), который в гомозиготном состоянии приводит к недоразвитию крыльев, или доминантного аллеля vg⁺, отвечающего за нормальное развитие крыльев (рис. 7.1). В результате проведённых исследований Морган обнаружил, что у потомства признаки не подвергаются свободному распределению (согласно третьему закону Менделя), а остаются связанными, или сцепленными.

Рис. 7.1. Гены второй группы сцепления у плодовых мух (Drosophila melanogaster). Ген серого цвета (b⁺) доминирует над геном чёрного цвета тела (b), ген нормальных крыльев (vg⁺) — над геном редуцированных крыльев (vg). Гены находятся в одной хромосоме (вторая хромосома)

Рассмотрим один из первых опытов Т. Моргана по изучению сцепленного наследования. При сцепленном наследовании рекомендуется использовать хромосомную запись генотипов и гамет, в которой горизонтальные линии символизируют хромосомы, а расположенные рядом с ними буквы указывают на то, какие именно аллели разных генов расположены в той или иной гомологичной хромосоме.

В результате скрещивания дрозофил, различающихся по двум парам сцепленных признаков — серых с нормальными крыльями и чёрных с редуцированными крыльями , — появляются гибриды F₁ с серыми телами и нормальными крыльями (рис. 7.2).

Рис. 7.2. Скрещивание дрозофил, различающихся по двум парам признаков. Согласно первому закону Менделя, все потомки в F₁ имеют единый фенотип и генотип

Далее было проведено два типа анализирующих скрещиваний гибридов первого поколения. В первом из них дигетерозиготных самцов скрещивали с гомозиготными по рецессивным аллелям самками (рис. 7.3, А). Во втором — дигетерозиготных самок скрещивали с самцами , рецессивными по обоим признакам (чёрное тело и редуцированные крылья) (рис. 7.3, Б).

Рис. 7.3. Сцепленное наследование генов окраски тела и состояния крыльев у плодовой мухи. А — полное сцепление генов вследствие отсутствия кроссинговера у самцов дрозофилы. Б — неполное (частичное) сцепление признаков вследствие наличия кроссинговера у самок дрозофилы

Результаты этих скрещиваний оказались разными. В первом случае были получены потомки с исходными для этого опыта родительскими (Р) фенотипами, то есть серые мухи с нормальными крыльями и чёрные мухи с редуцированными крыльями в отношении 1 : 1. Следовательно, данная дигетерозигота образует только два типа гамет (b⁺vg⁺ и b vg) вместо четырёх. Исходя из указанного расщепления, можно предположить, что у самца наблюдается полное сцепление генов (см. рис. 7.3, А).

При втором анализирующем скрещивании, кроме родительских комбинаций признаков, появились новые — мухи с чёрным телом и нормальными крыльями , а также с серым телом и редуцированными крыльями . Количество рекомбинантных потомков составило 17%, а родительских — 83%. Причиной появления мух с новыми сочетаниями признаков является кроссинговер, который приводит к новому рекомбинантному сочетанию аллелей генов b и vg в гомологичных хромосомах. Эти обмены происходят с вероятностью 17% и в итоге дают два класса рекомбинантов с равной вероятностью — по 8,5%. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера является неполным сцеплением, в отличие от полного сцепления, наблюдаемого у самцов дрозофилы (см. рис. 7.3, Б).