4.1. Ph-негативные миелопролиферативные заболевания. Определение, классификация
МПЗ - клональные заболевания, возникающие на уровне стволовой кроветворной клетки, характеризующиеся пролиферацией одной или более клеточной линии миелопоэза в костном мозге с признаками сохранной терминальной дифференцировки, сопровождаются изменением показателей периферической крови.
Почти все больные являются носителями мутации JAK2 V617F или другой функционально сходной мутации.
ИП (син.: эритремия, болезнь Вакеза, истинная красная по-лицитемия) - характеризуется пролиферацией эритроидного, гранулоцитарного, мегакариоцитарного ростков миелопоэза с преимущественной пролиферацией эритроидного ростка (пан-миелоз), увеличением показателей эритроцитов и повышением концентрации гемоглобина, тромбоцитозом, лейкоцитозом в периферической крови (панцитоз), независимостью эритропоэза от нормальных механизмов регуляции.
Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) (син.: первичный тром-боцитоз, идиопатический тромбоцитоз, геморрагическая тром-боцитемия) - МПЗ с неконтролируемой пролиферацией мегакариоцитов, характеризующееся повышенным количеством крупных и гигантских мегакариоцитов в костном мозге, тромбо-цитозом в периферической крови (более 450Ч109/л), высоким риском тромбозов и/или кровотечений.
ПМФ (син.: хронический идиопатический миелофиброз, агногенная миелоидная метаплазия, миелосклероз с миелоид-ной метаплазией, сублейкемический миелоз, хронический гра-
нулоцитарно-мегакариоцитарный миелоз) возникает denovo, характеризуется клональной пролиферацией стволовых клеток, аномальной экспрессией цитокинов, фиброзом костного мозга, гепатоспленомегалией как следствием экстрамедуллярного гемопоэза, симптомами опухолевой интоксикации, кахексией, лейкоэритробластозом в периферической крови, лейкемической прогрессией, невысокой выживаемостью.
Миелопролиферативное заболевание, неклассифицируемое. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) (2017) данный диагноз следует использовать при наличии клинических, лабораторных и гистологических (в трепа-нобиоптате костного мозга) признаков МПЗ, не соответствующих какой-либо определенной нозологической форме классических Ph-негативных МПЗ. Чаще всего эту категорию используют при ранних стадиях заболевания (манифестация) - при расхождении между клиническими, лабораторными и морфологическими данными, позволяющими верифицировать ту или иную нозологическую форму МПЗ; при бластной фазе заболевания, без предшествующего анамнеза и установленного ранее варианта МПЗ; при сочетании МПЗ с воспалительными, метаболическими или опухолевыми заболеваниями, маскирующими основные признаки той или иной нозологической формы. МПЗ не диагностируется: при объеме трепанобиоптата костного мозга недостаточном для адекватного анализа; при отсутствии предоставленных клиницистами клинических и лабораторных данных; при наличии предшествующей терапии цитостатиками или колониестимулирующими факторами; при наличии реаранжировки генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, выявлении химерного гена BCR-ABL1.