Мастоцитоз (код по МКБ-10: Q82.2) - неоднородная группа заболеваний, которые характеризуются клональной экспансией и аккумуляцией тучных клеток в коже и внутренних органах. Кожа является наиболее часто поражаемым органом при масто-цитозе. В целом считают, что она вовлекается в процесс у всех пациентов детского возраста и более чем у 80% взрослых, хотя характер ее поражения может существенно варьировать.
Клональный характер заболевания подтверждается выявлением у подавляющего числа пациентов мутаций гена c-KIT. Ген c-KIT (KIT) является протоонкогеном и кодирует рецептор фактора роста тучных клеток, представляющий собой рецепторную тирозинкиназу KIT, активность которой связана с регуляцией пролиферации и дифференцировки мастоцитов. Мутации KIT вызывают состояние гиперактивации рецептора, не зависящей от лиганда, что приводит к увеличению выживаемости тучных клеток и их накоплению в тканях (Matito A. et al., 2018).
Выделяют две основные формы мастоцитоза - кожный масто-цитоз, когда кожа является единственным пораженным органом, и системный мастоцитоз, характеризующийся поражением костного мозга и внутренних органов, а также кожи. В настоящее время выделяют три формы кожного мастоцитоза - пятнисто-папулезный, диффузный и мастоцитому (Arber D.A. et al., 2017).
При пятнисто-папулезном кожном мастоцитозе высыпания обычно представлены коричневыми или розовыми пятнами, папулами, реже - узлами или бляшками. Соответственно выделяют мономорфный вариант заболевания с диссеминированными мелкими пятнисто-папулезными высыпаниями и полиморфный, когда имеет место сочетание элементов разных и, как правило, более крупных размеров. Мономорфный пятнисто-папулезный масто-
цитоз наиболее часто начинается во взрослом возрасте и может сочетаться с системными поражениями. Считают, что практически у 80% взрослых высыпания на коже представлены мелкими розово-коричневыми пятнисто-папулезными высыпаниями (пигментная крапивница), при трении которых возникает уртикарный элемент (положительный симптом Дарье) (Galen В.Т. et al., 2014). Напротив, полиморфный вариант заболевания наиболее часто возникает у детей, ограничен только поражением кожи и самостоятельно разрешается в период пубертата в большинстве случаев.