Н.А. Романенко, Е.Р. Шилова, А.Е. Романенко
5.1. АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
Апластическая анемия (АА) - редкое тяжелое заболевание системы крови, в основе патогенеза которого лежит количественная недостаточность гемопоэтических клеток с замещением деятельного клеточного костного мозга жировым вплоть до полной аплазии, что проявляется панцитопенией с развитием анемического и геморрагического синдромов, инфекционных и воспалительных осложнений.
Впервые как отдельная нозологическая форма заболевание описано П. Эрлихом (Ehrlich P.) в 1888 г.
Заболевание встречается в большинстве регионов Европы и Америки с частотой 2-3 случая в год на 1 млн населения. Частота выявления АА в 2-3 раза выше в Восточной Азии. Отмечаются два пика заболеваемости: в возрасте от 10 до 25 лет и у лиц старше 60 лет без существенных различий по полу. Редко встречающейся формой является врожденная АА - анемия Фанкони, в большинстве случаев проявляющаяся как аутосомно-рецессивное заболевание, и такие конституциональные формы аплазии кроветворения, как анемия Даймонда-Блэкфана (с парциальной красноклеточной аплазией), врожденный дискератоз.
5.1.1. Этиология и патогенез
Этиология заболевания в 70-80% случаев неизвестна (идиопа-тические формы), а в остальных случаях возникновение АА связывают с различными химическими, физическими факторами, инфекциями (постгепатитные АА, формы, ассоциированные с цитомега-ловирусной, парвовирусной инфекцией, и др.). Наиболее частыми
являются приобретенные формы АА, но до 15-20% случаев заболевания могут составлять конституциональные/врожденные варианты (анемия Фанкони, анемия, ассоциированная с дискератозом), сопровождающиеся цитогенетическими аномалиями, укорочением длины теломер. Для приобретенной АА цитогенетические аномалии не считаются характерными, однако при использовании современных методов исследований (методов секвенирования, анализа одно-нуклеотидных полиморфизмов) клональный гемопоэз может быть выявлен у значительной части больных (до 70%, по данным последних лет) при отсутствии данных, свидетельствующих в пользу МДС.