Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») - совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Точное определение гаплотипа обеспечивается только секве-нированием.
Гаплотипический блок - сегмент последовательных SNP.
ГМГ-КоА - 3-гидрокси-3-метилглутарил-кoфермент A.
Нетрины - белки, участвующие в аксональном наведении.
Проект (консорциум) «1000 геномов» - одна из практических целей консорциума - исследовать пределы вариабельности человеческой ДНК.
Семафорины - класс секретируемых и мембранных белков, участвующих в сигнальных процессах аксонального наведения.
Экзом - часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК.
Эфрины - семейство белков, являющихся лигандами эфрино-вых рецепторов (eph-рецепторов).
1KGP - проект «1000 геномов», начатый в январе 2008 г., международный проект, направленный на создание наиболее подробного каталога генетических вариаций человека.
ADAMTS7 - а disintegrin and metalloproteinase with thrombo-spondin motifs 7 - фермент, который у людей кодируется геном ADAMTS7 в хромосоме 15. Ген ADAMTS7 также содержит один из 27 SNP, связанных с повышенным риском ишемической болезни сердца.
Ген APOE - имеет три общих аллеля (£2, £3 и £4) и шесть родственных генотипов (£3£3, £3£2, £2£2, £3£4, £4£4 и £2£4).
ASCOT - the Anglo-Scandinavian Cardiac Outcomes Trial (ASCOT), англоскандинавское исследование профилактики ССЗ с применением гиполипидемической терапии.
BWHHS - the British Women's Heart & Health Study, исследование сердца и здоровья британских женщин.
CARDIoGRAM - CARDIoGRAMplusC4D, консорциум по изучению репликаций и метаанализа генома коронарной артерии, а также генетики КБС (C4D).